高锰血症伴肌张力障碍1型和2型专家共识解读总结2026.pdfVIP

高猛血症伴肌张力障碍1型和2型专家共识解读总结2026

2025年，国际多学科专家团队联合制订了«高猛血症伴肌张力障碍1型

和2型的诊断与管理专家共识〉〉[1]（以下简称“”

共识)。该共识采用德尔

菲法，汇集了全球13位专家经验，系统梳理了最新的循证证据，为高猛

血症伴肌张力障碍1型(hypermanganesemiawithdystonia1,

HMNDYTl)和2型(hypermanganesemiawithdystonia

2,HMNDYT2)提供了标准化的诊断路径与管理策略。本文旨在对该共识核

心内容进行深度解读，并结合中国临床实践现状，探讨其本土化应用的挑

战与机遇，以期为我国儿科、神经内科及遗传代谢科医师提供切实可行的

参考。共识涵盖了从定义、临床表现、诊断到治疗与监测的全流程管理。

其稍髓在千强调基千临床表型和特征性脑磁共振成像