纯合子家族性高胆固醇血症全生命周期多学科诊疗共识解读.pptx

2026·临床解读纯合子家族性高胆固醇血症全生命周期多学科诊疗共识解读2026版中国专家共识临床解读日期2026年10月

内容导航01疾病本质与机制从分子缺陷到系统性损害02多学科筛查体系关口前移与全链条防控03规范化诊断路径临床表型与基因诊断结合04分层治疗策略从基础到根治的阶梯式方案05特殊人群管理儿童与女性全周期照护06随访与展望全生命周期管理体系与未来方向

01疾病本质与机制从分子缺陷到系统性损害理解发病机制是精准诊疗的基石

认识HoFH：最危重的FH亚型认识HoFH：最危重的FH亚型HoFH是家族性高胆固醇血症（FH）中最危重的临床亚型，属于常染色体显性遗传为主的罕见病肝细胞低密度脂蛋白受体（LDL-R）功能严重缺陷甚至完全丧失血浆低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）呈指数级蓄积，驱动全身多系统脂质沉积与早发动脉粥样硬化性心血管病（ASCVD）患者从双亲同时继承致病等位基因，导致LDL-R通路严重功能障碍

从分子缺陷到系统性损害一个基因位点的缺陷，引发全身多系统的连锁损害终身血脂暴露是决定预后的关键变量01分子缺陷层致病基因突变导致LDL-R数量减少或功能丧失02代谢异常层肝脏清除LDL-C能力大幅下降，血浆胆固醇持续重度升高03组织损害层脂质在内皮下、皮肤、肌腱、角膜等部位沉积04临床结局层早发ASCVD、黄色瘤、角膜弓等多系统表现

生理清除：