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肥厚型心肌病诊疗要点总结2026

肥厚型心肌病（HypertrophicCardiomyopathy,HCM）是一种常见的遗传性心血管疾病，临床表现多样，可导致严重症状、心力衰竭甚至心原性猝死（SCD）。近年来，随着对HCM病理生理机制认识的深化，其治疗策略正经历着从传统对症治疗向精准靶向治疗的范式转变。本文结合最新指南与临床数据，系统梳理HCM的诊疗要点，并重点解析以心肌肌球蛋白抑制剂（CMIs）为核心的最新治疗方案，旨在为心内科医生提供前沿、实用的临床参考。

一、疾病概述与诊断要点

（一）定义与发病机制

HCM是由编码心肌肌小节蛋白的基因突变引起的原发性心肌病，呈常染色体显性遗传，以左心室壁受累最为常见，诊断前需排除高血压、主动脉瓣狭窄及心肌储积病、代谢病等引起的继发性心室壁增厚。

约30%～60%的HCM患者可检测到致病性或疑似致病性的肌小节或相关结构蛋白基因变异，主要累及编码β-肌球蛋白重链、肌球蛋白结合蛋白C等基因；其病理生理机制涉及动态左室流出道梗阻、二尖瓣反流、舒张功能不全、微血管缺血、心律失常及自主神经功能紊乱等多个环节。

（二）流行病学要点

HCM的全球患病率约为1:200～1:500，若纳入亚临床病例，实际患病率则更高。最新数据显示，我国人群抽样调查显示成人HCM患病率约为1/625，据此推算成人HCM患者数已超过10