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无创产前筛查知情告知书

一、无创产前筛查（NIPT）的基本概念与适用范围

（一）基本概念

无创产前筛查（Non-invasivePrenatalTesting，NIPT），是通过采集孕妇外周静脉血（通常采集量为5-10ml），提取其中游离的胎儿DNA片段（胎儿游离DNA来源于胎盘滋养细胞，孕10周后可在孕妇外周血中稳定检出，占孕妇外周血总游离DNA的3%-20%），利用高通量基因测序技术对胎儿游离DNA片段进行序列分析，结合生物信息学计算，分析胎儿患有常见染色体非整倍体疾病的风险概率，是一种针对目标疾病的高灵敏度筛查技术，并非产前诊断技术。

目前临床常规应用的NIPT主要针对21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）三种常见染色体非整倍体疾病，部分拓展性NIPT可检测性染色体非整倍体以及部分染色体微缺失微重复综合征，但所有类型NIPT均为筛查技术，不能替代产前诊断确诊。

（二）适用人群

根据国家卫生健康委员会发布的《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》，NIPT适用人群分为三类：

1.目标适用人群：血清学筛查（孕早中期唐氏筛查）结果提示为高危，且孕妇年龄≥35岁不愿意进行有创产前诊断的人群；孕妇预产期年龄在35-39周岁之间，不愿意接受有创产前诊断的人群。该人群是NIPT应用的核心人群，临床数据显示该人群N