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2025年产前诊断与遗传咨询技术应用考核答案及解析

第一部分单项选择题（共15题，每题2分，总计30分）

1.根据2024年国家卫生健康委员会修订印发的《产前诊断技术管理办法实施细则》，常规血清学产前筛查（早中孕整合筛查模式）对21-三体综合征的检出率应不低于（），假阳性率应严格控制在（）以内。

选项：A.85%，3%；B.90%，5%；C.95%，2%；D.80%，4%

答案：A

解析：2024版《产前诊断技术管理办法实施细则》对不同血清学筛查模式的质控指标做出了明确更新：早孕期（孕11~13+6周）胎儿颈项透明层（NT）厚度联合血清妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）、游离β-人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）筛查对21-三体检出率需≥80%，假阳性率5%；中孕期（孕15~20+6周）二联筛查（AFP+β-hCG）检出率≥60%，四联筛查（AFP+β-hCG+uE3+抑制素A）检出率≥75%，假阳性率均控制在5%以内；早中孕整合筛查作为血清学筛查的最高精度模式，检出率要求≥85%，假阳性率收窄至3%以内，该指标为全国各级产前筛查机构的核心质量考核标准，未达标的机构需暂停筛查资质整改。

2.截至2025年，获国家药监局（NMPA）批准临床应用的长读长测序无创产前检测（lr-NIPT），在覆盖常见胎儿染色体非整倍体、明确致病的染色体微缺失/微重复综合征（CNVs）基础上，