腓骨肌萎缩症诊治指南（2026）.docx

腓骨肌萎缩症诊治指南（2026）

一、概述

腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Toothdisease,CMT）是一组最常见的遗传性周围神经病，发病率约为1/2500，我国现有患者超过50万。CMT主要病理特征为周围神经进行性脱髓鞘和/或轴索变性，临床核心表现为对称性远端肢体肌萎缩、肌无力、感觉缺失，伴随高弓足、爪形趾等骨骼畸形，多数患者青少年时期起病，缓慢进展，可导致不同程度的运动功能残疾，严重影响生活质量。

本指南基于近5年国内外CMT领域的临床研究进展、大样本队列研究数据及共识更新，结合我国人群遗传与临床特征制定，旨在规范CMT的诊断流程、分型评估与个体化治疗管理，提升我国C