皮肤科罕见病诊疗指南（2026）.docx

皮肤科罕见病诊疗指南（2026）

一、定义与流行病学

本指南所涵盖的皮肤科罕见病，指在我国人群患病率低于1/50000，或发病率低于1/100000的皮肤及皮下组织疾病，包含遗传性皮肤病、自身炎症性皮肤病、恶性皮肤肿瘤罕见亚型、特殊感染性皮肤病四大类。基于2018-2024年全国罕见病诊疗协作网皮肤科登记数据，我国已累计报告皮肤科罕见病病例12743例，位列前五位的病种分别为：遗传性大疱性表皮松解症（21.3%）、卟啉病（15.7%）、着色性干皮病（10.2%）、皮肤结节性多动脉炎（8.9%）、恶性萎缩性丘疹病（7.6%）。

皮肤科罕见病存在明显的遗传倾向，约72.3%的病种为单基因遗传病，其