神经系统罕见病基层识别指南（2024）.docx

神经系统罕见病基层识别指南（2024）

一、背景与编制目的

神经系统罕见病占全部罕见病的60%~70%，我国现有神经系统罕见病患者约1600万，年新增确诊病例超12万。基层医疗机构是患者首诊的核心场景，但据2023年国家罕见病诊疗协作网调研数据，83%的神经系统罕见病患者首诊于基层，其中76%的患者曾被误诊，平均确诊周期长达5.6年，部分疾病如肾上腺脑白质营养不良的误诊率甚至高达92%，患者常因延误诊断错过不可逆神经损伤前的干预窗口。

本指南基于《第一批罕见病目录》《罕见病诊疗指南（2019年版）》及2021-2024年国内外神经系统罕见病诊疗最新循证证据编制，聚焦基层医疗机构可实现的病史采集