罕见病病种诊疗指南2025年版.docx

罕见病病种诊疗指南2025年版

1诊疗通用规范

1.1罕见病界定与诊疗原则

我国目前对罕见病的临床界定参考以下标准：新生儿发病率低于1/10000、人群患病率低于1/50000、单病种成年患病人数低于14万。截至2024年末，我国临床已明确病因的罕见病共1472种，纳入国家罕见病诊疗协作网覆盖管理的病种共207种，本指南针对其中12种诊疗技术迭代较快、既往诊疗路径存在明确缺口、疾病负担较重的病种制定2025版更新规范。本指南所有推荐意见证据等级参照GRADE分级标准：A级证据为基于≥3个中心、样本量≥1000例的随机对照试验，或随访时间≥3年的全国多中心真实世界队列研究结论，临床适用性强；