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第十六单元　内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症 　　本章考点：　　（1）病因　　（2）临床表现　　（3）实验室检查　　（4）诊断与鉴别诊断　　（5）治疗　　考点明细：　　（1）病因　　（2）先天性甲低的典型症状　　　　一、病因　　先天性甲状腺功能减低症，是甲状腺激素合成不足所造成的一种疾病。根据病因的不同可分为两类：①散发性，先天性甲状腺发育不良。②地方性：多见于甲状腺肿流行的山区，是由于该地区水、土和食物中碘缺乏所致，甲状腺发育正常，但是缺碘。随着我国碘化食盐的广泛应用，其发病率明显下降。　　（一）散发性先天性甲低　　1.甲状腺不发育、发育不全或异位：这是先天性甲低最主要的原因，约占90%，亦称原发性甲低。多见于女童，女：男=2：1，其中1／3病例为甲状腺完全缺如，其余为发育不全或在下移过程中停留在异常部位形成异位甲状腺，部分或完全丧失其功能。造成甲状腺发育异常的原因尚未阐明，可能与遗传素质与免疫介导机制有关。　　2.甲状腺激素合成障碍：这是导致甲状腺功能低下的第2位常见原因。亦称家族性甲状腺激素生成障碍，多见于甲状腺激素合成和分泌过程中酶（过氧化物酶、偶联酶、脱碘酶及甲状腺球蛋白合成酶等）的缺陷，造成甲状腺素不足。多为常染色体隐性遗传病。　　3.促甲状腺激素（TSH）缺乏：亦称下丘脑-垂体性甲低或中枢性甲低，是因垂体分泌TSH障碍所致，常见于特发