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先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症诊断、干预及随访 深圳市龙岗区妇幼保健院儿童保健科 王 强 2013.4.27 ★ 先天性甲状腺功能减低症诊断、干预及随访★ 苯丙酮尿症诊断、干预及随访 先天性甲状腺功能减低症 前言 先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,简称先天性甲低)是引起儿童智力发育及体格发育落后的常见小儿内分泌疾病之一,也是可预防、可治疗的疾病.由于先天性甲低患儿在新生儿期可无特异性临床症状或者症状轻微,对新生儿进行群体筛查是早期发现先天性甲低的主要方法. 我国自1981年开始进行新生儿先天性甲低的筛查,目前全国筛查覆盖率已经超过60%,发病率约为1/2050。 （国外报道发病率约为1/3000～4000 ） 先天性甲低定义及分类 定义： 先天性甲低是因甲状腺激素产生不足或其受体缺陷所致的先天性疾病，如果出生后未及时治疗，先天性甲低将导致生长迟缓和智力低下。 在新生儿筛查和临床中会发现部分患儿血TSH增高而FT4水平在正常范围，称为高TSH血症。高TSH血症的临床转归可能为TSH恢复正常、高TSH血症持续以及TSH进一步升高， FT4水平下降，发展到甲低状态。 先天性甲低定义及分类 分类 按照病变部分可分为原发性和继发性。原发性甲低即甲状腺本身的疾病所致。其特点为血促甲状腺激素（TSH）升高和游离甲状腺激素（FT4）降低，甲状腺先天性发育异常是最常见病因；继发性甲低病变部位在下丘脑和垂体，又称中枢性甲低，特点为FT4降低，TSH正常或下降，较为少见。另外还存在一种外周性甲低，因甲状腺激素受体功能缺陷所致，较罕见。 按疾病转归又分为持续性甲低及暂时性甲低，持续性甲低指由于甲状腺激素持续缺乏，患儿需终生替代治疗；暂时性甲低指由于母亲或亲生儿等各种原因，致使出生时甲状腺激素分泌暂时性缺乏，甲状腺功能可恢复正常的患儿。 先天性甲低定义及分类 先天性甲低临床表现 新生儿期 多数先天性甲低患儿出生时无特异性临床症状或症状轻微，但仔细询问病史及体格检查常可发现可疑线索，例如母亲怀孕时常感到胎动少、过产期、巨大儿，生后可出现黄疸较重或者黄疸消退延迟、嗜睡、少哭、哭声低下、纳呆、吸吮力差、皮肤花纹（外周血液循环差）、面部臃肿、前后卤较大、便秘、腹胀、脐疝、心率缓慢、心音低钝等。如果中枢性甲低合并其他垂体促激素缺乏，可表现为低血糖、小阴茎、隐睾以及面中线发育异常，如唇裂、腭裂、视神经发育不良等。 先天性甲低临床表现 婴幼儿及儿童期 临床主要表现为智力落后及体格发育落后。患儿常有严重的身材矮小，可有特殊面容（眼距宽、塌鼻梁、唇厚舌大、面色苍黄）、皮肤粗糙、粘液性水肿、反应迟钝、脐疝、腹胀、便秘以及心功能及消化功能低下、贫血等表现。 先天性甲低诊断 新生儿筛查 先天性甲低发病率高，在新生儿期多无特异性临床症状，如在临床发病后开始治疗，将影响患儿的智力和体格发育。因此，对新生儿进行群体筛查是早期发现，早期诊断的必要手段。 卫生部规定新生儿先天性甲低筛查方法为足月新生儿出生72h后，7d之内，并充分哺乳，足跟采血，滴于专用滤纸片上测定干血滤纸片TSH值。该方法只能检出原发性甲低和高TSH血症，无法检出中枢性甲低、TSH延迟升高的患儿等。 先天性甲低诊断 新生儿筛查结果判断： 1、由于技术及个体差异，约5%的先天性甲低患儿无法通过新生儿筛查系统检出。因此对甲低筛查阴性病例，如有可疑症状，临床医生仍然应该采血再次检查甲状腺功能。 2、危重新生儿或接受过输血治疗的新生儿可能出现筛查假阴性结果，必要时应再次采血复查。 先天性甲低诊断 3、?低或极低出生体重儿由于下丘脑-垂体-甲状腺轴反馈建立延迟，可能出现TSH延迟升高，为防止新生儿筛查假阴性，可在出生后2～4周或体重超过2500g时重新采血复查测定TSH、FT4。 4、新生儿TSH正常值逐日变化，生后不久，约30～90分钟，由于冷环境刺激，新生儿血中的TSH突然升高，于3～4天后降至正常，在TSH影响下，T3与T4在生后24～48小时内亦升高。在出生 24 ～ 48 h 采集的标本可能呈现 TSH 升高的假象阳性。了解以上这些激素浓度的生理性变化，才能正确地估价新生儿期的甲状腺功能。 先天性甲低诊断 确诊性检查 测定血清FT4和TSH，FT4浓度不受甲状腺结合球蛋白（TBG）水平影响。 1、血TSH增高、FT4降低者，诊断为先天性甲状腺功能减低症。 2、血TSH增高、FT4正常，可诊断为高TSH血症。 3、TSH正常或降低，FT4降低，诊断为继发性或者中枢性甲低。 4、出生后