医学遗传学群体遗传.pptVIP

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2017-09-20 发布于湖北
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医学遗传学群体遗传.ppt

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父方基因型 AA (p2) Aa (2pq) aa (q2) 母方 AA AA ×AA AA ×Aa AA ×aa 基因型 (p2) (p4) (2p3q) (p2q2) Aa Aa ×AA Aa × Aa Aa × aa (2pq) (2p3q) (4p2q2 ) (2pq3) aa aa × AA aa × Aa aa × aa (q2) (p2q2) (2pq3) (q4) 表亲结婚隔代表亲结婚隔山表亲结婚从表亲结婚隔山从表亲结婚一、近亲婚配的主要形式二、近婚系数近婚系数（inbreeding coefficient）：是指近亲婚配的一对夫妻可能从共同祖先得到同一基因，有可能把同一基因传给他们的子女，子女得到这样一对来源相同且纯合的概率为近婚系数。 A1A1 A2A2 A3A3 A4A4 P 1 2 B 1 2 A1A2 A3A4 S 同胞兄妹 A1 A1 A1从P1?B1?S (1/2)2 A1从P1?B2?S (1/2)2 A1从P1 B1 B2 S(1/2)4 同理A2A2(1/2)4 A3 A3 A3从P2?B1 ?S (1/2)2 A3从P2 ?B2?S (1/2)2 A3从P2 B1 B2 S(1/2)4 同理A4A4(1/2)4 F=4? (1/2)4=1/4 4:表示基因数目, 4表示路经数 1 2 3 4 (一)常染色体基因的近婚系数 P 1 2 B 1 2 A1A2 A3A4 S 表兄妹 C 1 2 A1A1 A2A2 A3A3 A4A4 F=4? (1/2)6=1/16 1 2 3 4 5 6 F=2? (1/2)6=1/32 1 2 3 4 5 6 P 1 2 3 B 1 2 A1A2 S 隔山表兄妹 C 1 2 A1A1 A2A2 选择的作用在于增高或降低个体的适合度，一般用选择系数（selection coefficient，S）表示。 S代表在选择的作用下，降低了的适合度（S=1-f）。例如，软骨发育不全性侏儒的选择系数 S=1-f=1-0.20=0.80。（一）选择对显性基因的作用 A→p，a→q A是有害的致病基因，当选择对显性基因A不利时，杂合子Aa和纯合子AA都会被淘汰。这样，基因A最终会从群体中消失。这时如要达到遗传平衡，就要靠基因a突变为基因A来补偿。其选择系数为S 在选择的作用下，每一代中基因频率的改变将为Sp AD患者都是杂合体（H）=2pq P的值很小，所以q=1 H=2p； p=1/2H 在一个遗传平衡的群体中，波淘汰p必将由突变率v来补偿，以维持平衡。即v＝Sp＝S·1/2H。例如：软骨发育不全是AD病在丹麦的哥本哈根市调查几年出生的94075个孩子中，有10个患软骨发育不全性侏儒症，其发病率为10/94075=0.0001063。已知本病的选择系数（S）为0.80。公式v=SP=S·1/2H来求突变率 v=0.80×1/2×0.0001063=0.0000425=42.5×10-6/代（二）选择对隐性基因的作用隐性有害基因a只有在aa状态下才面临选