医学遗传学绪论.pptVIP

计算机创新是解决这些问题的途径 计算机辅助的操纵系统 同时检测32个空中目标，并选择攻击其中最有威胁的4个 二、人类基因组计划的医学意义 Collins FS, Green ED, Guttmacher AE, Guyer MS. A vision for the future of genomics research. Nature, 2003; 422:835 - 847 致病基因的克隆与鉴定 基于基因组的诊断学 基于基因组的靶向治疗 个体化医疗成为可能 （一）疾病相关基因的识别大大加快 提供了更加精细的遗传标志位点 提供了所有候选基因的准确定位 使得表型克隆成为可能 1、加速单基因病致病基因的克隆 多基因病已成为后基因组时代疾病基因组学研究的重点。目前，结合MS和SNP等高度多态性标志，已发展了受累同胞对分析、关联分析和连锁不平衡分析等多种分析对复杂性疾病家系和人群进行疾病相关位点在基因组中的定位 单倍型图谱(HapMap)计划将有效地促进多基因疾病的研究 2、多基因病的致病基因鉴定成为可能 DNA阵列技术可以同时检测上万个基因在疾病和正常组织之间的表达差异。应用这种技术，已经发现了许多复杂疾病(如癌症、糖尿病、精神分裂症等)的相关基因 大规模检测表观遗传型的方法 检测DNA甲基化的方法已经成熟；人类表观基因组计划（HEP）将识别人类基因组中所有的甲基化可变位点 MicroRNA检测芯片 组蛋白密码的组学检测方法 3、实现了基因表达和表观遗传学的组学研究 （二）基于基因组的诊断学蓬勃发展 目前人类单基因遗传病中的一半以上的疾病基因已经被识别，它们将很快被用于疾病诊断，迅速增加的基因诊断方法使得许多疾病得以精确诊断 可分析基因表达模式的DNA微阵列技术可用于常见病的诊断。它在早期曾被用于淋巴瘤和乳腺癌的分型，现在已经广泛应用于许多其他肿瘤，包括脑癌、卵巢癌、肺癌、结肠癌、肾癌、前列腺癌、胃癌和白血病 另外，蛋白质组的研究，特别是最近开展的人类蛋白质组计划（HPP）可能会提供在蛋白质水平上进行疾病诊断的方法 2004，FDA Approves the first diagnostic microarray system. The Roche AmpliChip Cytochrome P450 test for use on the Affymetrix GeneChip Microarray Instrumentation System is a laboratory test designed to help doctors personalize treatments for their patients. （三）基于基因组的靶向治疗方兴未艾 药物靶点的种类和数目大大增加 基因阵列技术用于确定新药的特异性和作用机制，可以更为精确地评价药物在分子水平的效果 靶向致病基因的治疗方法的出现 由腺苷脱氨酶(adenosine deaminase，ADA)缺乏引起的严重联合免疫缺乏症(severe Combined immunodeficinecy，SCID)和由凝血Ⅸ因子缺乏引起的血友病B的基因治疗方法的创立。 2001年， FDA批准Bcr-Abl酪氨酸激酶抑制剂-imatinib(Gleevec)格列卫用于治疗慢性粒细胞白血病 基于疾病机制的治疗策略比原始的基于表型的治疗方法具有更好的效果，如用于治疗乳腺癌的生长因子受体Her2/Neu的单抗Trastuzumab(Herceptin)，可以抑制多种骨髓瘤中的NFkB途径的激活的蛋白酶体的抑制剂bortezomib(Velcade)等等 （四）个体化医疗的曙光在前 2005年，旨在鉴定不同人群基因组中的多态性位点的HapMap Project I期计划完成，共获得约100万个遗传多态性位点 疾病性状的个体差异：易感性、症状体征、病理、病程、预后、治疗的应答…… 基因组高速测序： 2008年4月17日，在《自然》杂志上，美国的科学家发表了首个利用新一代高速测序技术得到的全基因组，而接受这一全基因组测序的不是别人，正是“DNA之父”詹姆斯.沃森 2008年11月6日，《自然》杂志以封面文章形式发表了由深圳华大基因研究院完成的首个中国人基因组序列研究成果（定名“炎黄一号”） 截至目前，已经完成多个肿瘤患者的肿瘤细胞与正常体细胞之间的全基因组序列对比 重点提示 1.什么是遗传病和遗传相关疾病，与先天性疾病，家族性疾病有什么区别？ 2.什么是人类基因组计划？测定人类的全基因组序列，主要应用了哪些遗传学和分子生物学的理论和技术？ 3.相关的名词概念：（中文、英文、含义） 表观遗传学；基因型；表现型；先天性疾病；家族性疾病人类基因组计划; 个体化医