单基因遗传病遗传方式的判断.docVIP

单基因遗传病遗传方式的判断 李秀芹 (山东省淄博市桓台县渔洋中学 256400) 摘 要 单基因遗传病遗传方式的判定，是解决许多遗传题目的基础，所以是教学的重点，同时 又是难点。本文对如何根据遗传系谱判断遗传病的遗传方式做了规律性的总结，并通过举例加以 说明。 关键词 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 伴X显性遗传病 伴X隐性遗传病 遗传系谱 遗传是高中生物教学中的重要内容之一。单基因遗传病的遗传方式的判定，是解决许多遗传题目的基础，只有正确判断出遗传方式，才能正确推断个体的基因型、表现型及某种婚配方式子代中某一基因型或表现型的概率。而遗传方式的判定，既要判断是显性遗传病还是隐性遗传病，又要判断致病基因是在常染色体上还是在性染色体上。面对遗传系谱图，学生常感到眼花潦乱，无从下手，所以遗传部分又是高中生物课的难点内容之一。下面，笔者就单基因遗传病遗传方式的判断规律总结如下： 1　伴X染色体遗传病的特点： 1.1　伴X染色体隐性遗传病的特点：女性患者（XbXb）的父亲和儿子一定患病（XbY），可总结为“（X隐性）母病必传子，女病父必病”。如果没有这个特点，即如果母亲有病却有正常的儿子或女儿有病却有正常的父亲，就可以判定此病不是伴X隐性遗传病，所以可用此特点作“伴X隐性遗传病”的否定判断，遗传系谱为 。 1.2　伴X染色体显性遗传病的特点：男性患者的母亲和女儿一定患病，可总结为“（X显性）父病必传女，儿病母必病”。如果没有这个特点，即如果父亲有病却有正常的女儿或儿子有病却有正常的母亲，就可以判定此病不是伴X显性遗传病，所以可用此特点作“伴X显性遗传病”的否定判断，遗传系谱为 。 。 2　常染色体隐性遗传病的判定： 2.1　遗传系谱中，若有 即可判定为常染色体上的隐性遗传病。 证明：①女儿的致病基因来自双亲，双亲有致病基因却表现正常，说明致病基因是隐性基因；②女儿患病，则致病基因不在Y染色体上；③根据前面的1.1，即可判断隐性致病基因不在X染色体上。 由①②③得出结论：致病基因是常染色体上的隐性基因，可总结为“无中生有，女有病，为常隐”。 2.2　遗传系谱中，若有 可判为常染色体上的隐性遗传病。 证明：①儿子的致病基因来自双亲，双亲有致病基因却表现正常，说明致病基因是隐性基因；②女性患病，则致病基因不在Y染色体上；③根据1.1，可判断致病基因不在X染色体上。 由①②③得出结论：致病基因是常染色体上的隐性基因。 3　常染色体显性遗传病的判定： 3.1　遗传系谱中，若有 　 即可判定为常染色体上的显性遗传病。 证明：①女儿的正常基因来自双亲，双亲有正常基因而患病，说明致病基因是显性基因，正常基因是隐性基因；②女性患病，则致病基因不在Y染色体上；③根据1.2可判断显性致病基因不在X染色体上。 由①②③得出结论，致病基因是常染色体上的显性基因，可总结为“有中生无，女无病，为常显”。 3.2　遗传系谱中若有 　 可判定为常染色体上的显性遗传病。 证明：①儿子的正常基因来自双亲，双亲有正常基因却患病，说明致病基因是显性基因，正常基因是隐性基因。②女性患病，则致病基因不在Y染色体上；③根据1.2可判断显性致病基因不在X染色体上。 由①②③得出结论，致病基因是常染色体上的显性基因。 4　不能确定判断类型： 系谱中没有以上特征，就只能作不确定判断，可从可能性大小方面推断，有时可结合题目中的其他条件作出判断，一般规律是： 4.1　若该病在代与代之间表现出连续遗传，则该病很可能是显性遗传病。 4.2　若该病在代与代之间表现出隔代遗传，则该病很可能是隐性遗传病。 4.3　若系谱中的患者无性别差异，患病男女各一半，则该病很可能是常染色体上的基因控制的遗传病。 4.4　若系谱中患者有明显的性别差异，男女患者相差较大，则该病很可能是性染色体上的基因控制的遗传病。 4.4.1　若遗传系谱中，患者男性明显多于女性，则该遗传病更可能是伴X染色体的隐性遗传病。 分析：对于伴X染色体隐性遗传病，男性（XY）只要X染色体上带有隐性致病基因，就表现为患者，而女性（XX）要两条X染色体上都带有隐性致病基因时，才表现为患者，携带者女性表现为正常，因此，伴X染色体隐性遗传病通常表现为男性患者明显多于女性。 4.4.2　若遗传系谱中，患者女性明显多于男性，则该遗传病更可能是伴X染色体的显性遗传病。 分析：对于伴X染色体显性遗传病，男性（XY）只有一条X染色体上可能含致病基因而患病，女性（XX）有两条X染色体，只要一条X染色体上有致病