CADASIL—Like一家系资料分析.pdfVIP

中国神经精神疾病杂志 2013年 第39卷 第4期 CADASIL?Like一家系资料分析 柴志明 王慧芳 李常新 吴晓巍 牛小媛 197 论 著 【摘要】目的 对一临床诊断为伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病Cerebral au? tosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephaJopathy，CADASIL的患者及其家系成员 的 临床资料进行分析 ，并行Notch3基因突变及皮肤组织病理学检测，为该病确诊提供科学依据。方法 收集 2012 年被山西医科大学第一医院神经内科临床诊断为 CADASIL的一例患者及其家系成员的临床及影像学资料 ，并 行 CADASIL量表评分 ，对评分 ≥15分的先证者及其大姐分别留血样行 Notch3基因突变检测，并分别取左上肢 皮肤组织 ，进行活检。结果 先证者及其大姐均有多次卒中样发作 。二者查体均存在轻度认知功能障碍 、球麻 痹及双侧锥体束征。头颅 MRI提示大脑半球多发腔隙性梗死及 白质病变。CADASIL量表评分均为 17分 。 Notch3基因检测结果：除 1、17、21 23和33号外显子未行检测外，其余27个外显子均未发现突变。皮肤活检未 发现颗粒样嗜锇物质Granular elecgtron