以先兆型偏头痛为主要临床表现的CADASIL（附1例报告）.pdfVIP

58 ChinJNervMentDis Vo1．39 No— January2013 · 论 著 · 以先兆型偏头痛为主要临床表现的CADASIL(附1例 报告) 李爱萍 丘东海 陈仰昆 郑伟城 张婧 肖卫民 摘【要】目的 分析1例以先兆型偏头痛为主要临床表现的伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传 性脑动脉病 (cerebralautonomicdominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleucoencephalopathy，CADASIL)， 探讨该病早期的临床特点。方法 对 1例临床表现为先兆型偏头痛患者 ，进行临床 、影像学分析、Notch3基因外 显子测序 。结果 该患主要表现为有家族史的先兆型偏头痛，头颅MRI见T2~11权像和FLAIR像特征性颞极白 质异常高信号，与放射冠、半卵圆中心区腔隙性脑梗死灶并存 ，Notch3基因外显子测序提示杂合突变c．353C--G (p．Ser11BOys)。结论 重视先兆型偏头痛患者 的头颅MRI表现 ，颞极异常信号提示CADASIL可能，进一步行 Notch3基因外显子测序可提高CADASIL确诊率。 【关键词】CADAS1L偏头痛 核磁共振成像 Notch3基因外显子 【中图分类号】R743 【文献标识码】A CADASIL是一种成年发病 的遗传性脑血管 针刺样或闷痛，可放射至双侧枕部 ，伴听力下降、 病 ，呈常染色体显性遗传 ，主要 由人类 19号染色 畏光畏声、易激惹等，有双侧视力下降等先兆，多于 体上Notch3基因突变引起。CADASIL主要临床 “感冒”、“吹风”后发作 ，每次发作持续数 日不缓 表现为偏头痛、反复脑缺血性事件 、皮层下痴呆 、 解。患者从事锡焊作业 15年 ，否认同工种工友有 情感障碍等。据文献报告 ，亚洲CADASIL患者偏 类似病史。患者母亲有类似头痛病史 ，死于 “脑梗 头痛发生率较低u。。国内报告也以无偏头痛型 塞”。体格检查：血压116／70mmHg，神清，右侧鼻 CADASIL为主 一。现报告 1例以先兆型偏头痛发 唇沟稍浅，余无神经系统阳性体征。认知功能评定 作为主要表现的CADASIL患者。 (初中文化程度)：简易智力状态检查 (mini—mental stateexamination，MMSE)：29分；蒙特利尔认知评估 1 临床资料 f中文版)(Montrealcognitiveassessment。MoCA)：27 患者 ，女 ，36岁。主诉 ：反复头痛8年，加重 1 分 ；额叶功能评估(rfontalassessmentbattery，FAB)： 年。2003年患者开始出现双侧颞部搏动样疼痛 ， 正常。血常规、尿常规 、大便常规 、肝肾功血脂电 伴耳鸣、恶心呕吐、出冷汗、畏光等不适 ，头痛持续 解质 、糖化血红蛋 白、OGTF、同型半胱氨酸 、RF、 数小时至数 日不等。头痛前有视物模糊、眼前闪 抗 “O”、自身免疫抗体系列 、感染性疾病抗体 光等表现，持续时间数分钟至数十分钟不定。头 (HIV、HCV、TP)、HsCRP、ESR等结果无 明显异 痛发作频繁 ，平均每月数次 ，严重时每 13发作。 常。EKG示：窦性心律不齐。EEG示：正常范围脑 2005年患者开始出现记忆力下降，注意力不集 电图。头颅MRI+增强检查 (见图1、2)：双侧颞 中，性格较平时急躁，不影响 日常工作生活。2010