婴幼儿型青光眼和青少年型青光眼的候选基因筛查和定位.pdfVIP

中文摘要 婴幼儿型青光眼和青少年型青光眼的候选基因筛查和定位 摘要 青光眼是一种具有遗传异质性的重要致盲眼病，主要与病理性眼压升高有关， 以进行性的视神经损害为特征。本研究从分子遗传学角度，采用候选基因筛查和 基因定位的方法探讨青光眼的病因。 第一部分：婴幼儿型青光眼散发病倒的候选基因筛查 目的：旨在揭示我国原发性婴幼儿型青光眼患者的CYPlBl基因和MYOC基 因突变的种类和数量。 方法：收集116例原发性婴幼儿型青光眼患者，抽取少量外周血，提取基因组 DNA，使用PCR的方法扩增CYPIBl基因的编码外显子区域和启动子区域以及 MYOC基因的编码外显子区域，直接测序寻找突变。另取120位健康成年人以相 同的方法检测CYPlBl基因和朋阳C基因的变异，作为正常对照。 结果：我们在CYPIBl基因的外显子区域一共检测出20种不同的突变，这些 突变在对照人群中均没有被发现。其中的6种已经被以往的文献报道过，它们分 GcAGinsTTG们附AAAAA。CYPIBl AIed3128_没序测的域区子动启的因基 g．8209 有发现突变。116例婴幼儿型青光眼患者中共有20人具有CYPIBl基因的突变， 其中5例