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雄激素受体基因多态性与雄激素代谢紊乱疾病的相关性’
袁 纯 刘嘉茵△ 崔毓桂
【摘要】雄激素受体(AR)基因上的2个三核苷酸多态性重复位点(cAG)n及(GGN)。的片段长度多态
性的争议一直很多，多数研究显示，这2个位点的多态性与某些雄激素代谢紊乱相关的病理状态有关，但不
同种族人群的研究结果差异也较大。介绍AR结构及功能、AR基因组学、AR基因多态性与某些疾病的相关
性，如前列腺癌、男性不育、多囊卵巢综合征，这些疾病中的AR基因多态性与雄激素代谢紊乱相关。
【关键词】受体，雄激素；基因；串联重复序列；多态现象，遗传
CorrelationBetweenARGene andDisordersof MetabolismYUAN
Polymorphism Androgen Chun，LIU
ClinicalCenter Medicine，First Medicd
Jia_’祝．CUIYu-guL ofReproductive AfftliatedHospitalofNanjing
210029，China
Univers蚵，Nanjing
author：LIU
CorrespondingJia-yin，E-mail：jfliu_nj@126．com
has and
twotrinucleotide
【Abstract】Androgenreceptor(AR)gene repeats(CAGGGN)length
wellas areassociatedwithanumberofdiseasesresultedfrom
pointmutations，which
polymorphisms，8smany
disordersof thereare atthesa／lle
metabolism，althoughcontradictory time．Further，
androgen many findings
studieson couldhavedifferentresults．Inthis structureandfunctionof
different review，the AR，and
populations
its summarized．Thenthe betweenthe variationsinAR andsome
genomics，was relationship polymorphic gene
diseasesresultedfromdisordersof metabolismwas cancer，male
androgen discussed，includingprostate
andSOon．
ovarysyndrome
jnfeItil畸，polycystic
words】
【Key Receptors，androgen；Genes；Tandemrepeatsequences；Polymorphism，genetic
Hedth／Fam
(_，／nt Plan，2013，32：26-29)
Reprod
发现，动物模型中
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