病例父母对比研究在遗传性疾病中的应用.pdfVIP

疾病控制杂志 2002 年 6 月第 6 卷第 2 期 1·43 · ◇方法学◇ 病例父母对照研究在遗传性疾病中的应用 - The applica tion of ca se paren ta l con trol stud ies on polygen ic d isea ses 杨仕贵 YAN G Sh i gui 【文献标识码】 A 种研究设计的主要特点是消除群体分层现象, 不必 + + 【中图分类号】181. 2 3; 181. 3 3 R R 为病例寻找具有相同遗传背景的对照就可以克服遗 【文章编号(2002) 传因素中种族差异的混杂作用, 而这种差异是病例 【关键词】　流行病学方法; 遗传性疾病 对照研究中非常重要而又难以克服的混杂因子之 一, 因而在研究疾病的易感基因与环境致病因素交 　　现代分子生物技术和基因组信息学的发展, 使 互作用方面优于病例对照研究。病例父母对照研究 进一步寻找疾病的易感基因成为可能, 许多新的统 已越来越多地用于多基因遗传病的病因研究。 计方法被引入多基因遗传病的研究, 如群体关联分 　　病例父母对照研究的设计原理: 首先根据研究 ( ) 析 病例对照研究 、单纯病例研究、病例父母对照研 ( 目的确定一部分家系 家系包括一个患者和其父 究和患病亲属对研究, 这些都是探索疾病的易感基 ) ( 母 , 收集患者及父母的一般情况、环境暴露资料 协 因及研究基因与环境致病因素交互作用常用的研究 ) 变量 , 采集病人的生物标本, 运用分子生物学技术 方法。但是, 病例对照研究在选择对照时要求很严 检测患者及其父母的基因型, 将患者父母的四个等 格, 该方法要求对照的遗传背景一致, 而且由于群体 位基因划分为两组, 传递给患病子女的两个等位基 的混合等容易造成虚假关联现象; 单纯病例研究只 因为疾病组, 即患者的基因型; 未传递给子女的两个 能评估环境致病因素和易感基因都存在时的相乘模 (