染色体多态性与临床生殖效应的研究.pdfVIP

第29卷第 lO期Vo1．29，No．10 生 殖 与 避 孕 http：／／www．RandC．ca 2009年 10月Oct．2009 Reproduction＆ Contraception randc@sippr．stc．sh．ca 染色体多态性与临床生殖效应的研究 段程颖 王丽娟 王 挺 偶 健 傅文宇 钟红菱 张 经 李 红 (南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖与遗传中心，苏州，215002) 【摘要】目的：探讨染色体多态性与临床效应及生殖的关系。方法：对遗传咨询和不孕症患者的 外周血采用常规G显带技术进行细胞遗传学分析。结果：1532例患者中检出异常核型163例，其 中染色体多态性72例，占异常核型的44．17％。大多数均表现出各种临·床效应，与生殖相关的男性 主要表现为不育，女性主要表现为流产 不同类型的染色体多态性引起的第一位临床效应是流 产，达到50％。结论：染色体多态性与流产、不孕、死胎等生殖异常之间存在相关性，对染色体 多态性携带者进行产前诊断是必要的。 关键词：染色体多态性；生殖异常；异常核型 中图分类号：R715．5 文献标识码：A 文章编号：0253—357X(2009)10．0643．05 随着染色体研究资料的积累，已逐渐观察到一 1．2 方法 些染色体变异(微小改变)或异常(较大改变)与临床症 采集患者外周血 l～2ml，肝素抗凝，无菌操作 状似乎相关，探讨识别和阐明这些变异现象和产生机 下滴入 1640培养基(青岛莱佛生物工程研究所)，置 制，在理论上和临床实践上都具有重要意义 。用 Q 于37℃恒温培养箱中培养 72h，按常规方法制各染 带、G显带和C显带的研究证 明”【，在正常人的显带 色体标本，G显带技术进行细胞遗传学分析；部分病 核型中均可观察到一些微小变异，称带型多态性 例加用FISH技术。每例至少计数 2O个细胞，分析 (bandingpauempolymorphism)。 目前，已知的人类染 3 5个核型，按照 “人类细胞学命名的国际体制” 色体变异或多态性主要有：①染色体长度；② 随体 进行染色体核型分析。 大小的差异；③ 副缢痕大小和表现度；④ Q、G、 C带的多态性 。 2 结果 本研究回顾性分析本 中心 1532例遗传咨询者 2．1 染色体多态性的观察结果 和不孕症 门诊患者进行细胞遗传学检查的结果，并结 合理论进一步确认染色体多态性与临床效应和生殖 在 1532例遗传咨询者中检出异常核型 163例， 其 中染色体多态性72例，占异常核型的44．17％，检 异常有否对应关系 。 出率为4．69％，大多数均有临床表现。根据多态性 1 资料与方法 变异即为染色体微小变异[2】，可主要归为下列4种类 型：① D／G组染色体随体区变异(图1)；②次缢痕增 1．1 研究对象 加(包括 1、9、16号染色体)(图2)；③ 9号染色体 1532例患者均为2006．08~2008．07期间来我中 臂间倒位(图3)；④ Y染色体变异(包括长臂变异和 心进行遗传咨询和不孕症诊治的患者。 倒位)(图4)。 2．2 染色体多态性与临床表现的关系 通讯作者：李 红：E—maih