南方汉族强直性脊柱炎患者及健康人群HLA—B27基因的分子多态性及分布.pdfVIP

· 722 · 中国输血杂志2009年O9月第22卷第9期 ChinJBloodTransfusionSept，2009，Vo1．22No．9 · 论 著 · 南方汉族强直性脊柱炎患者及健康人群 HLA—B27基 因的分子多态性及分布 邓志辉 高素青 曾健强 王大明 范新 徐筠娉 魏天莉 (深圳市血液中心 深圳市组织配型与免疫遗传重点实验室，广东 深圳 518035) 摘要 ：目的 研究南方汉族强直性脊柱炎(AS)患者及健康人群HLA—B27亚型等位基因的多态性和分布特点。 方法 采用HLA测序分型方法，对收集到的46份B 27阳性的南方汉族AS患者血样以及随机选择的80份经rs— SOH1 流式磁珠低分辨检测为B’27阳性的造血干细胞南方汉族捐献者血样，做HLA—B基因的第2__4外显子测 序分型，测序反应产物用ABIPrism 3730测序仪检测，Assign3．5分析软件分析结果。对检 出的模棱两可结果及 “罕见型”等位基因。辅以PCR．SSP法HLA。／2／7高分辨基因分型。结果 46名南方汉族 AS患者 中，共检 出4个 H／A．B 2‘7相关的等位基因： 2704的检出比例最高，为82．98％(39／47)；其次是 B 2705，为 12．77％(6／47)；B’ 2707和B。2724各为2．13％(1／47)。8O名南方汉族造血干细胞捐献者中，共检出7种曰 27相关等位基因：以 ’ 2704的检出比例最高，为57．32％(47／82)；其次为是B 2‘705，为26．83％(22／82)；B’2706和B’2707各为6．10％ (5／82)； 2703、B 2715和B 2724各为 1．22％(1／82)。结论 南方汉族As患者HLA—B 27基因中以曰27o4 最为常见，健康人群以B’2740 和B’2705等位基因为主要亚型。 关键词：人类 白细胞抗原(HLA)；HLA-B27抗原；强直性脊柱炎；HLA—B27亚型等位基因；测序分型 中图分类号：R457．11 R593．23 文献标识码：A 文章编号：1040-549X(2009)09-0722-04 Molecularpolymorphism andthedslt~bufionofHLA B-27subtypesinsouthernChineseHanpatientswiht Anky- losingSpondyfifisandhealhtycontrols DENGZhihui，GAOSuqing，ZENGJianqian，eta1．ShenzhenBloodCenter， ShenzhenKeyLaboratoryofHistocompatibilityandImmunogenetics，Shenzhen，Guangdong，518035，China Abstract：Objective Tostudythemolecularpolymorphismandthedistributionof日L4一日 ‘27subtypesinsouthern ChineseHanpatientswithAnkylosingSpondyHtisandhealthycontrols．M ehtods Atotalof46samplesform southern Chi- neseHanpatientswithASand80non-relatedbloodsamplesfrom healthyperipheralbloodstem celldonorswithB’27一pos· itiveidentifiedbyrSSOLumminexflowarrayassayweresubjectedtosequencinganalysisofexon2，3and4ofHLA—Bgene bythesequence-basedtyping，thepurifiedproductsofsequencingreactionwereelectrophoresedonABI3730DNAseuqen— cerandthedesignationofHLA—B ‘27allelewas accomplishedusinghteAssign3．5sof