单核苷酸多态性（rs1913517和rs463426）与汉族人系统性红斑狼疮表型的相关性分析.pdfVIP

· 1082 · 安徽医科大学学报 ActaUniversitatisMedicinalisAnhui201IOct；46(10) 单核苷酸多态性 (rs1913517和rs463426)与 汉族人系统性红斑狼疮表型的相关性分析 黄 菲 ，秦 倩 ，裴小平 ，吕咏梅 ，朱坤举 ，范 星 ， 王再兴 。，孙 良丹 ，崔 勇 ，杨 森 ，张学军 摘要 目的 探讨染色体 10ql1区域单核苷酸多态性 1 材料与方法 (SNP)rs1913517和22ql1区域SNPrs463426与汉族人系统 性红斑狼疮 (SLE)临床表型的相关性。方法 采用病例一 1．1 研究对象 本研究共包括4120例病例 (其中 病例分析确定与SNP相关的临床表型，然后采用亚表型 一 男306例、女 3814例，平均年龄为 34．14岁)和 对照分析确定 SNPs对不同临床表型所奉献的风险大小。结 8019例健康对照 (其中男3703例、女4316例，平 果 病例一病例研究结果显示 SNPrs1913517与抗 Sm抗体 均年龄为30．80岁)。SLE患者的诊断根据美国风 (P=0．0015)相关。在亚表型一对照分析中，除神经系统异 湿病学会的1997年修订的SLE分类诊断标准。所 常，浆膜炎和抗Sm抗体外 ，SNPrs1913517等位基因频率在 有对照样本均不患有SLE，其他 自身免疫病和系统 大多数亚表型中分布具有显著性差异。在亚表型 一对照分 性疾病，以及均无 自身免疫病家族史。SLE临床表 析中，SNPrs463426在所有亚表型 中分布差异都具有显著 型分层按照 SLE的ACR11条标准和发病年龄分 性，但SNPrs463426的等位基因频率在病例一病例研究中与 层 J。SLE各项临床表型的数 目和百分比，见表 1。 所有临床表型无统计学意义。结论 SNPrs1913517与汉族 人SLE抗Sm抗体相关。 表 1 SLE患者的临床特征计数和频率[n(％)] 关键词 红斑狼疮；系统性 ；多态性；单核苷酸 中图分类号 R593．241；R394．3；R342．43 文献标识码 A 文章编号 1000—1492(2011)10—1082—03 系统性红斑狼疮 (systemiclupuserythematosus， SLE)是临床常见的以自身抗体产生，免疫复合物沉 积导致多种临床特征和多器官受累的一种 自身免疫 性疾病 J。在之前的中国汉族人 SLE全基因组关 联分析研究中，笔者发现了9个新的易感基因位点， 并进一步证实了7个之前已报道的基因位点与SLE 相关联，其中包括 10ql1．22区域的单核苷酸多态性 (SNP)rs1913517和22ql1．21区域的SNPrs463426 位点 J。有关 SLE的基因型与表型相关研究不 SEE(+)：有栗种临床表现的SLE思者；SLE(一)：无临床表现 的SLE患者 仅为疾病的发病机制提供了遗传证据，还能够帮助 1．2 基因型数据 在本研究中，笔者分析了与 SLE 阐述这些易感基因是否与 SLE的某些特定表型相 相关联的两个单核苷酸多态性 (SNPs)rsl913517和 关，为阐明SLE的病因和发病机制提供新的观点。 rs463426，它们的基因信息都来2009年的中国汉族 2011—06—08接收 人 SLE的全基因关联分析，其中包括利用 Illumina 基金项 目：国家自然科学基金 (编号30972727) Human610．QuardBeadChips基因芯片基因分型的1 作者单位：安徽 医科大学第一附属医院皮肤病研究所，合肥