X连锁无丙种球蛋白血症患儿临床表型和基因诊断分析.pdfVIP

·伦著· DOI：lO-3969／j·is轴·1003—515X·2012·09·013 X．连锁无丙种球蛋白血症患儿临床表型和基因诊断分析 王艳琼1，崔玉霞1，王予川1，张志勇2，赵晓东2，蒋利萍2 (1．贵州省人民医院儿科，贵阳550002；2．重庆医科大学附属儿童医院免疫室，重庆400014) 摘要：目的分析3例x-连锁无丙种球蛋白血症(x—Iinked 亚群表达情况，采用RT—PcR和测序的方法分析患儿及母亲BTK基因变异情况，并总结其临床特征。结果在临床特征方面3例均 为男性患儿，诊断xLA时的年龄分别为4岁、12岁6个月和2岁2个月．平均诊断年龄6岁3个月。3例患儿l临床均表现为反复感 染．如患中耳炎、鼻寞炎、反复全身脓疱疹、脓胸、细菌性关节炎、细菌性脑膜炎等，3例诊断时均表现为营养、生长发育较差，周围淋 巴组织发育小良，扁桃体和淋巴结很小或难以查及；实验室检奁血清Ig和循环B淋巴细胞明显降低；在基因诊断方面3例均发现存 在BTK基因突变，例l为外显子9的舛9位G缺失，例2为外显子17的错义突变，例3为外显子15的错义突变，对例2、例3患儿母 亲进行BTK基因分析，发现均为携带者，存在相同的基因突变。结论本组3例中国贵州籍xLA患儿诊断时年龄较大，临床主要表 现为不同部位的反复化脓性细菌感染，在临床表现基础上通过BTK基因分析有助于xLA患儿的进一步明确诊断，片且有利于发现 携带者和进行遗传咨询。 实甩儿科临床杂志。2012。27(91：6材一686 关键词：x．连锁无丙种球蛋白血症；临床表型；Bruton78酪氨酸激酶；基因分析 中图分类号：R729 文献标识码：A 文章编号：1003—515x12012】09—0684—03 Clinical andGenetjc ofX—Linked Phenotype DiagnosisAnalysis AganlmagIobulinemia Yu—x矗．wANc WANGYnn—qb耐，cUl zM—yo喀。zHAox协一do曙，jI心G“一pin矿 Yu—eh一．zHANG of 0f 78 Pediatrics，Guiz}Iou 550002，GuizhouProvince，China；2．DjvisionI咖u呻109y，ch订dren (1．D。part瑚lent People’sHospital，Cuiya“g Medical Hu8pj曲ofchongqi“g Unive传“y，Ch0“gqing400014，China) cha瞄ctPristicsandBnJton’s vanationsof3c聃esof Abstr醒t；0hject萱VeT0胁aly耽clinicaIpheno‘yPe tyr嘴ineki腿5e(BTK)genetie x—linke‘l ordert0 the 0fxLA clinical Basedoncli— understandingamo“g physicians．Methods agamma—obubnemia(xLA)，inimpmve nicaI xLA werecoflfi册ed BerIlm 6ndi”gs，3Bu8pected patients bydete硼iningimmunodobulinskvels，ac}邶acytesubgmupelpression，r；e— verse chain ofBTKand ofBTK+R幅ultsThe ofor坞etofaUthemale reacnon，the