全面性癫痫伴热性惊厥附加症研究进展.pdfVIP

蛳 }l0瞄 第23卷第24 2008 12月JApplClinPediatr，VoL23Ⅳ0．24，．2008 · 1921 · · 综述 · 全面性癫痫伴热性惊厥附加症研究进展 李建华 ，王家勤。，郭学鹏 (1．新 乡医学院；2．新 乡医学院第三附属医院 儿科 ，河南新 乡453003) StudyProgressofGeneralizedEpilepsywithFebrileSeizuresPlus LIJian—hua ，WANGJia—qin ，CUOXue—peng (1．XinxiangMedicalUniversity；2．DepartmentofPediatrics，theThirdAffiliatedHospitalofXinxiangMedicalUniversity，Xinxiang453003， HenanProvince，China) 摘要 ：全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS)是 国际抗癫痫联盟新近提出的一种新的癫痫综合征。GEFS 的发作形式具有惊 人的异质性，既可呈典型的热性惊厥，也可为热性惊厥附加症 (FS )，还可为Fs伴失神发作、Fs伴肌阵挛发作、FS 伴失张力发 作、FS伴颞叶癫痫及更为严重的肌阵挛站立不能性癫痫和婴儿严重肌阵挛性癫痂等发作形式。在家系分析的基础上，目前 GEFS 的遗传学研究主要集中在基因定位方面，许多研究表明GEFS与编码 电压依赖性Na通道 的基因(SCN1A、SCN1B、SCN2A)和 一氨 基丁酸 (GABA)受体基因(GABRG2、GABRD)的突变有关。现就GEFS 的概念 、临床表现、遗传学研究、诊断等进行综述 ，旨在提高对 本病的认识。 实用儿科临床杂志 ．2008。23l24)：1921—1923 关键词 ：全面性癫痈伴热性惊厥附加症；遗传学；临床表现；诊断 中图分类号：R729 文献标志码：A 文章编号：】003—515Xf2008)24—1921—03 癫痫发作是大脑神经元兴奋性增高和过度同步放 电 发作 ，大多数病情严重 的患者表现为肌阵挛．失张力发 的结果。神经元的电活动是由各种离子 (K 、Na 、Ca“、 作。Scheffer认为这是同一基因的不同表型，并首次明确 cl一)跨膜运动所产生 ，参与神经元功能活动、并与癫痫的 将其命名为GEFS ，并得到国内外学者的普遍认 同。由 发生 、发展相关。全 面性癫痫 伴热性 惊厥 附加 症 于FS有明显的诱 因，2001年国际抗癫痫联盟 (ILAE)不 (GEFS )是Scheffer等…于 1997年分析总结若干热性惊 主张将FS诊断为癫痫，但建议将 GEFS作为一种新的癫 厥(Fs)家系后，首次提出该病为常染色体显性遗传的全 痫综合征分类。 面性癫痫综合征，常于儿童时期起病，具有表型异质性 2 GEFS 的临床表现 (同一个基因突变有多种临床表现)和遗传异质性 (不同 GEFS 的发作形式具有惊人 的异质性，其临床特征 基因突变具有相 同的临床表现) 。近年来 国内外对 为患儿在6岁以后仍有 Fs或伴无热惊厥，或仅有无热惊 GEFS进行了一些研究，现就 GEFS 的概念 、临床表现、 厥而转变为其他的癫瘸发作类型。最常见的表型为 Fs 遗传学研究、诊断等进行综述 ，旨在提高对本病的认识。 和 Fs ，少见表型包括 Fs伴失神发作、Fs伴肌阵挛发 1 GEFS 的概念 作 、Fs伴失张力发作或FS／FS伴局限性发作、Fs伴颞