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贺方华 889例孕中期羊水细胞染色体核型分析 第 17期 · 2645 · · 遗传与优生 · 889例孕中期羊水细胞染色体核型分析 贺方华① 山东省临沂市妇幼保健院遗传室 276000 中国图书分类号 R714．53 文献标识码 A 文章编号 1001-4411 (2011)17-2645-03 【摘 要】 目的：分析2008～2009年临沂地区889例孕妇妊娠中期进行产前诊断的孕妇羊水细胞染色体核型，了解此期 异常核型出现的频率、类型及与各种产前诊断指标的关系。方法：临沂地区889例有产前诊断指征的孕妇 ，在B超定位下进行羊 膜腔穿刺术 ，抽取孕妇羊水20ml进行细胞培养及染色体核型分析。结果：发现异常核型24例，异常核型检出率为2．70％ (24／ 889)。其中染色体三体l6例：47，XX，+214例；47，XY，+216例；46，XY，der(21；21)(ql0；qlO)，+211例；47， XX，+182例；47，XX，+l3l例；47，XXX1例；47，XXY1例。平衡异位4例：46，XX，t(5；13) (q32．3；q13．3)1 例；46，XX，t(14；19) (q32．3；q13．3)1例；46，XY，t(11；15)(q25；q13)1例；45，XX，der(13；14) (qlO；ql0) 1例。倒位2例：46，XX，inv (9)(pl1；q12)1例；46，XY，inv(9)(pl1；q12)l例 。47，XX，+mar2例。结论 ：有产 前诊断指征的孕妇有必要做羊水细胞染色体核型分析进行产前诊断。 【关键词】 细胞培养 染色体核型 产前诊断 Karyotypeanalysisofchromosomein amnioticfluidcellsof889women atthesec- ondtrimesterofpregnancy HEFang—Hua．DepartmentofGenetics，LinyiMaternalandChildHealthHospital，Linyi276000，Shandong，China 【Abstract] Objective：Toanalyzethechromosomalkaryotypesinamniotiefluidcellsof889pregnantwomenatthesecondtrimes— terofpregnancyreceivingprenataldiagnosisinLinyiregionfrom 2008to2009，understandthefrequenciesandtypesofabnormalkaryotypes duringtheperiodandtherelationshipwithvariousindexesofprenataldiagnosis．Methods：889pregnantwomenwiththeindicationsofpre— nataldiagnosisinLinyiregionreceivedtypeBultrasoundguidanceamniocentesis，20mlamnioticfluidwasabstractedforcellcultureand karyotypeanalysisofchromosome．Results：24womenwerefoundwithabnormalkaryotypes，thedetectionrateofabnormalkaryotypeswas 2．7％ (24／889)，including16caseswithchromosomaltrisomy[4caseswith47，XX，+21；6caseswith47，XY，+21；1casewith46， XY，der(21；21)(ql0；qlO)，+21；2caseswith47，XX，+18；1casewith47，XX，+13，1casewith47，XXX；1casewith47， XXY]and4caseswithbalancedtranslocation[1casewith46，XX，t(5；13)(q32．3；q13．3)；1casewith46，XX，t(14；19) (q32．3；q13．3)；1casewit