结节性硬化综合征脑皮层和白质病变的CT诊断.pdfVIP

2011年 8月第 l6卷第 4期 ZH 2011．V0】．16．No．4 ·561· · 经验交流 · 结节性硬化综合征脑皮层和白质病变的CT诊断 周树青 杨光钊 结节性硬化综合征 (Tuberousscle— 平扫检查，扫描参数为 rosiscomplex，TSC)是一种少见的常染 层 厚 10mm，130 kV， 色体显性遗传性疾病 ，以多脏器错构瘤 167mA，其 中4例经肘前 性损害为其病理特征，病变可累及脑 、皮 静脉注射优维显对 比剂 肤 、肾脏 、肝脏等 ]。由于 C临床表现 (Uhravist， 370mgl／m1) 各异，易被临床漏诊或误诊。头颅 CT检 lO0~120ml，对 比剂流率 查在其诊断中具有重要意义，两侧脑室 3mlfs，于对 比剂注射开 室管膜下结节被认为是 TsC的特征性表 始后 50秒行脑 实质 期 现 0]。但 以前的文献对脑皮层和白质病 扫描 。 变的CT研究报道较少。本文对 8例临床 证实的 C患者的头颅 CT进行 回顾性 2 结果 分析 ，着重探讨 C患者 的脑皮层和 白 2．1 侧脑室室管膜下结 质病变 CT表现 。 节 ：6例可见双侧脑室室 管膜下多发大小不等结 l 资料与方法 节状钙化(图 1)。其 中 1 1．1 一般资料 ：收集本院2003年 8月 例结节钙化不完全 ，1例 至 2010年 5月期 问8例经临床证实的 双侧脑室室管膜下多发 C患者 。其 中男 3例 ，女5例 ；年龄 l1 未钙化结节(图2)。 月～57岁，平均年龄 33．3岁。症状 ：反复 2．2 脑 白质异 常 ：3例 癫痫发作 5例，头痛伴呕吐 1例，突发右 可见脑室旁 白质 内小片 图4 两侧脑室室管膜下多 侧腰痛 1例，突发胸痛、气急 1例，高处 状低密度影 。1例可见脑 发钙化结节 ，右侧脑室前角盂 坠落伤 l例。2例因体检发现肝脏 占位 室旁 白质 片状 低密 度 氏孔处室管膜下 巨细胞星型 入院。体征 ：4例可见双侧面颊部、鼻周 影 ，且可见 向皮层延伸 胶质细胞瘤 ，伴阻塞性脑积 多发粟粒样红褐色丘疹 ，2例趾指 甲周 的条状低密度影 (图2)。 水。两侧小脑半球皮层斑片状 钙化。 围多个小纤维瘤 ，1例背部 、右小腿伸侧 2-3 皮层 和皮层 下 结 图5 增强 CT示左侧额叶皮 皮肤鲨鱼皮斑，2例患者有反应迟钝。3 节 ：1例大脑半球广泛皮 层下未强化的斑片状低密度 例曾因肾脏血管平滑肌脂肪瘤行一侧肾 层和皮层下斑片状钙化 影。 脏切除术，1例 曾反复发作气胸 ，1例 曾 (图1)。3例大脑半球皮 行结肠息肉切除术 。家族史：其 中3例患 层和皮层下斑片状 、不规则形不均匀低 3 讨论 者 自诉各有一子女有癫痫发作史 。实验 密度影 (图 2，3)。 3．1 遗传和病理 ：TSC是一种常染色体 室检查 ：1例患者血尿素氮 11．80mmol／L 2．4 小脑病变 ：l例患者双侧小脑半球 显性遗传性疾病 ，属于皮肤神经综合症 (正常参考值 1．70~8．30mmol／L)，血肌酐 可见皮层钙化斑块(图4)。 的一种，可累及皮肤、脑、。肾脏、肝脏 、眼、 160mmol／L (正常参考值 1．O一106mmol／ 2．5 脑积水 ：1例伴室管膜下巨细胞星 心脏 、肺 、胃肠道等器官 ，病理改变主