原发性红斑肢痛症一家系排除与2q24．1-32区间连锁分析.pdfVIP

医学I临床研究 2011年 8月 第 28卷 第 8期 JClinRes，Aug．2011，Vol28，№8 ·1425 · · 论著 · 原发性红斑肢痛症一家系排 除与 2q24．卜32区间连锁分析 李琳 张如旭 孙贺东。 雷立芳 袁毅 潘乾。 夏 昆。 胡正茂。 江泓 唐北沙 资晓宏 一 (1．湖南省人民医院，湖南 长沙 410005；2．中南大学湘雅三 医院神经 内科，湖南 长沙 410013；3．中国 医学遗传学国家重点实验室，湖南 长沙 410008；4．中南大学湘雅 医院神经 内科 ，湖南 长沙 410008) [摘要]【目的】研究原发性红斑肢痛症与 2亏染色体长臂 2q24．1-32区间的连锁情况。 【方法】收集一个 原发性红斑肢痛症家系成员的血样抽提 DNA，选用 2号染色体长臂 2@4．1-32区间内7个微卫星标记对该 家系成员进行基 因扫描 ，并对基 因分型结果进行连锁分析及单倍型分析。 【结果】连锁分析所得两点 LOD值 结果(重组率 0—0时)一2，单倍型分析发现该疾病表型与基 因型不共分离。 【结论】排除该家系与 2号染色 体体长臂 2q24．1-32区间连锁 ，提示原发性红斑肢痛症具有遗传异质性 。该家系可能有新 的致病基 因位点。 [关键词] 红斑／遗传学； 肢痛症 ／遗传学 Exclusion ofLinkageBetween aFamilywith Prim aryErythermalgiaand2q24．1-32Sector LILin， ZHANG Ru2CU， SUN He—dong，etal (Department of Neurology，Hunan Provincial PeoplesHospital，Ghangsha410013，China) [Abstract][Objective]Toinvestigatethelinkagesituationbetweenprimaryerythermalgiaand2q24．1-32 sectoronlongarm ofchromosome2．[Methods]Thebloodsamplesofthenumbersofafamilywithprimary erythermalgiawerecollectedtOextractDNA．Sevenmicrosatellitemarkerson2q24．1-32sectoroflongarm of chromosome2wereselectedforgenescanningoffamilymembers．Theresultsofgenotypingwereusedfor linkageandhaplotypeanalysis．[Results]ThelinkageanalysisshowedLOD valueoftwopoints(0—0)was lowerthan一2．Haplotypeanalysisfoundthatthephenotypeofthisdiseasewasnotseparatedfrom thegeno— type．[Conclusion]Thelinkagebetweenafamilywithprimaryerythermalgiaand2q24．1-32sectorOHlongarm ofchromosome2isexcluded．Itsuggeststhatprimaryerythermalgiahasgeneticheterogeneity．New virulence genelocusinthisfam ilymaybeexisted． [Keywords] erythema／GE； acrodynia／GE [中图分类号] R594．15 [文献标识码] A [文章编号]2ou)08—1425—03 原发 性 红 斑 肢 痛 症 (primaryerythermalgia， 变 ，并经连锁分析排除该家系的致病基 因与 2号染 PETA)是一种少见 的 自主神经疾病 ，呈常染色体显 色体长臂的连锁 ，提示 PETA有遗传异质性。本课 性遗传病 ，主要表现为不同程度 的阵发的四肢末端 题组曾经对一个 PETA大家系先证者 SCN9A全部 灼痛，伴肢末端皮肤发红