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3. 线粒体基因突变与线粒体遗传病 3.1. 线粒体基因突变的类型 mtDNA拷贝数目突变 指mtDNA拷贝数大大低于正常，这种突变较少，仅见于一些致死性婴儿呼吸障碍、乳酸中毒或肝、肾衰竭。 3. 线粒体基因突变与线粒体遗传病 3.2. 常见线粒体遗传病 Leber遗传性视神经病（LHON） LHON（MIM 535000）是被证实的第一种母系遗传的疾病，至今尚未发现一个男性患者将此病传给后代。 LHON发病具有性别差异，男性患病风险更高，原因不详。 3. 线粒体基因突变与线粒体遗传病 3.2. 常见线粒体遗传病 Leber遗传性视神经病（LHON） 3. 线粒体基因突变与线粒体遗传病 3.2. 常见线粒体遗传病 mtDNA 16569 bp Wallace mutation 11778 G?A MTND4*LHON 11778A Leber遗传性视神经病（LHON） 3. 线粒体基因突变与线粒体遗传病 3.2. 常见线粒体遗传病 氨基糖苷诱发的聋（AAID） 主要是指链霉素、庆大霉素、卡那霉素和新霉素等氨基糖苷类抗生素导致的聋。 3. 线粒体基因突变与线粒体遗传病 3.2. 常见线粒体遗传病 氨基糖苷诱发的聋（AAID） mtDNA 16569 bp 12S rRNA (MIM 561000) 1555A?G 3. 线粒体基因突变与线粒体遗传病 3.2. 常见线粒体遗传病 非胰岛素依赖性糖尿病（NIDDM） MTTL1（tRNALeu(UUR)） mtDNA 16569 bp 3243 A?G 3. 线粒体基因突变与线粒体遗传病 3.2. 常见线粒体遗传病 非胰岛素依赖性糖尿病（NIDDM） 10 432 bp缺失 轻链复制起点丢失 mtDNA 16569 bp 本章节重点、难点 mtDNA的遗传特点 线粒体病的发病机制 医学遗传学 线粒体遗传病 本章节重点、难点 mtDNA的遗传特点 线粒体病的发病机制 1894, found in animal cell 1897, mitochondrion 1894, found in animal cell 1963, mtDNA 1897, mitochondrion 1894, found in animal cell 1988, mtDNA mutation Disease Wallace DC, et al. Mitochondrial DNA mutation associated with Lebers hereditary optic neuropathy. Science. 1988, 242: 1427-1430 1963, mtDNA 1897, mitochondrion 1894, found in animal cell 1. mtDNA的结构特征 1981, Cambridge sequence Anderson S, et al. Sequence and organization of the human mitochondrial genome. Nature. 1981, 290: 457-465 1. mtDNA的结构特征 mtDNA 16569 bp Complex Ⅰ Complex Ⅲ Complex Ⅳ ATPase 8/6 rRNA tRNA Complex Subunits Nuclear mtDNA Ⅰ 41 34 7 Ⅱ 4 4 0 Ⅲ 11 10 1 Ⅳ 13 10 3 ATPase 14 12 2 83 70 13 2. mtDNA的遗传特性 2.1. mtDNA具有半自主性 Codon Universal code mtDNA UGA Stop Trp AGG Arg Stop AGA Arg Stop AUA Ile Met 2. mtDNA的遗传特性 2.2. mtDNA的遗传密码与通用密码不同 2. mtDNA的遗传特性 2.3. mtDNA为母系遗传 RFLP 2. mtDNA的遗传特性 2.3. mtDNA为母系遗传 2. mtDNA的遗传特性 2.3. mtDNA为母系遗传 复制分离（replicative segregation） 纯质性（homoplasmy） 异质性（heteroplasmy） 阈值效应 2. mtDNA的遗传特性 2.4. mtDNA在细胞分裂中的复制分离 2. mtDNA的遗传特性 2.4. mtDNA在细胞分裂中的复制分离 抽样-扩增效应 （sampling and amplification） 复制分离（replicative segregation） 2. mtDNA的遗传特性 2.5. mtDNA的突
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