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1977, Sanger F Dideoxy sequencing Sanger F 4. 医学遗传学发展简史 4.3. 分子遗传学的建立和发展 1985, Mullis K Polymerase chain reaction Mullis F 4. 医学遗传学发展简史 4.3. 分子遗传学的建立和发展 1990, 人类基因组计划 Human genome project (HGP) 4. 医学遗传学发展简史 4.3. 分子遗传学的建立和发展 1990, 人类基因组计划 人类基因组组织（HUGO） 国际人类基因组测序协作组（IHGSC） 4. 医学遗传学发展简史 4.3. 分子遗传学的建立和发展 4. 医学遗传学发展简史 4.4. 群体遗传学的建立和发展 1908, Hardy GH Weinberg W Law of genetic equilibrium Hardy GH Weinberg W Fisher RA, Haldane JBS, Wright S Three founders 4. 医学遗传学发展简史 4.4. 群体遗传学的建立和发展 1954, Neel, Shull Genetic epidemiologics 4. 医学遗传学发展简史 4.4. 群体遗传学的建立和发展 1969, Harris Isoenzyme polymorphism 4. 医学遗传学发展简史 4.4. 群体遗传学的建立和发展 本章节重点 遗传病的特征 遗传病的分类 * * * 2000-2011年全国婴儿死亡率趋势及出生缺陷死因构成变化 （数据来源：全国5岁以下儿童死亡监测系统） 出生缺陷成为我国重大公共卫生问题 3. 遗传性疾病的危害 2000-2011年全国围产儿神经管缺陷的发生率趋势 （数据来源：全国出生缺陷监测系统） 出生缺陷成为我国重大公共卫生问题 3. 遗传性疾病的危害 1865, Mendel G 4. 医学遗传学发展简史 Experiments in Plant Hybridization 1865, Mendel G 4. 医学遗传学发展简史 Experiments in Plant Hybridization Mendels first law of genetics (Law of segregation) Mendels second law of genetics (Law of independent assortment) 分离率（Law of segregation） P F1 F2 3 ? 1 分离率（Law of segregation） Parental Cross F1 Phenotype F2 Phenotypic Ratio F2 Ratio Round × Wrinkled Seeds Round 5474 Round: 1850 Wrinkled 2.96:1 Yellow × Green Seeds Yellow 6022 Yellow: 2001 Green 3.01:1 Red × White Flowers Red 705 Red: 224 White 3.15:1 Tall × Dwarf Plants Tall l787 Tall: 227 Dwarf 2.84:1 生物在形成生殖细胞时，成对的基因彼此分离，分别进入不同的生殖细胞，也称为孟德尔第一定律。 减数第一次分裂中，同源染色体的分离是分离律的细胞遗传学基础。 分离率（Law of segregation） 自由组合率（Law of independent assortment） P F1 315 ： 101 ： 108 ： 32 9 ： 3 ： 3 ： 1 F2 自由组合率（Law of independent assortment） 9 ： 3 ： 3 ： 1 生物在形成生殖细胞时，不同对的基因独立行动，可分可合，随机组合在一个生殖细胞中，又称为孟德尔第二定律。 减数分裂时，非同源染色体随机组合进入生殖细胞是自由组合律的细胞遗传学基础。 自由组合率（Law of independent assortment） 4. 医学遗传学发展简史 1869, Galton F: Twins method Hereditary Talent and Character 4. 医学遗传学发展简史 1901, Landsteiner K: ABO 1924, Bernstein F: multiple alleles 1902, Garrod AE: i
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