原创力文档- 1、原创力文档（book118）网站文档一经付费（服务费），不意味着购买了该文档的版权，仅供个人/单位学习、研究之用，不得用于商业用途，未经授权，严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等，侵权必究。。
- 2、本站所有内容均由合作方或网友上传，本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺！文档内容仅供研究参考，付费前请自行鉴别。如您付费，意味着您自己接受本站规则且自行承担风险，本站不退款、不进行额外附加服务；查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档，您可以点击 这里二次下载。
- 3、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等，请点击“版权申诉”（推荐），也可以打举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
- 4、该文档为VIP文档，如果想要下载，成为VIP会员后，下载免费。
- 5、成为VIP后，下载本文档将扣除1次下载权益。下载后，不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
- 6、成为VIP后，您将拥有八大权益，权益包括：VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
- 7、VIP文档为合作方或网友上传，每下载1次， 网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等，对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档
查看更多
邵超鹏等 RhD 放散型相关的等位基因的鉴定 第 9 期 6·31 ·
·遗传免疫学·
RhD 放散型相关的等位基因的鉴定
①
( )
邵超鹏 Tobias J . Legler 深圳市输血医学研究所 ,深圳 518035
中国图书分类号 R457. 1 + 1 Q523 + . 8 Q754 文献标识码 A 文章编号 1000484X( 2003)
( el ) 表型的分子基础。 el
[摘 要] 目的 :为了探讨 D 放散型 D 方法 :采用序列分析方法分析 26 名 D 表型个体 RHD 基因全
长编码区和一名个体的 RHD 基因第 7 内含子部分序列; 同时使用血清学方法检测全部个体的 RhCcEe 表型。结果 :全部样品
的第9 外显子均存在 RHD 1227G A 碱基突变 ,其余序列则与正常 RHD 基因一致 ,一名个体的第 7 内含子观察到一处碱基突
变 RHD IVS7 + 152c a ;血清学结果显示所有 Del 表型个体均为 RhC 抗原阳性个体。结论 : 由于 1227A 位于 RHD 基因第 9 外显
子与第 9 内含子交界处,可能影响前 RNA 转录后 mRNA 的正常拼接 ,形成 Del 表型。
[ 关键词] Del ;RHD 基因 ;碱基突变 ;mRNA 拼接
el
A D phenotype related allele
SHAO ChaoPeng , Tobias J . Legler ①. Shenzhen Institute of Transfusion Medicine , Shenzhen 518035 , China . ①Depart
ment of Transfusion Medicine , University of Goettingen , Goettingen 37075 , Germany
el
[ Abstract ] Objective : To explore molecular mechanism of the D phenotype. Methods : The whole length coding region of the RHD
el
gene in 26 D samples from Chinese and part of intron 7 in one of the samples were amplified and sequenced. Additionally , the Rh C , c , E
and e phenotypes were determined by serological tests. Results :All of 26 samples have one same silent mutation 1227G A at the exon 9intron
9 boundary of the RHD gene while the remaining coding sequence is identical with normal RHD. In one sample an intron mutation (RHD IVS7
) el
+ 152c a was obser
文档评论（0）