人类基因组多样性计划研究进展.pdfVIP

海南医学院学报 ，（）： ?## ; @ ? ;?HI;?% ? 期 J.(2+*K .L ’*0+*+ M-/08*K B.KK-A- ;?H 人类基因组多样性计划研究进展 李冬娜 应大君! （海南医学院生物学教研室） 海口 !#$#% 关键词 遗传标记 限制性片段长度多态性；基因 人类是一个具有多态性的群体。要真正了解 库和生物样品库。为在全球范围内研究人类遗传 全人类的基因组，则必须研究与比较不同人种、民 变异，实现’,9: 目标，就必须进行大量的个体样 族和人群的基因组这就是“人类基因组多样性研 本分析，随之而来的一套公认的多态位点和其它 究 计 划 ”（ ， 遗传标记的确定及鉴定技术的可靠性、易行性和 ’()*+ ,-+.)- /01-23045 62.7-84 ’,9: ）。本文综合介绍了“人类基因组多样性研究 规模化问题，就显得非常重要。 计划”在遗传标记、分析技术、存在问题及应用前 !’ 遗传多态的检测 景等方面的研究进展。 随着世界人类基因组计划的飞速发展，至今 ;; 年，一些人类遗传学专家和分子生物学 已有成千上万的新的基因被制图、测序。专家估 =$ 专家提出了尽快对全球不同地理区域人类基因组 计， 将提前完成 。因此可以对许多新发现的 ’,: =; 多样性进行研究的建议 ，这一建议很快得到了人 基因进行9DE 多态性研究。可见结构基因9DE 类基因组组织的支持，同时也吸引了世界各地的 多态性研究这一领域的研究前景是十分广阔的。 人类遗传学家、分子生物学家、考古学家、进化学 其次，由于9DE 标记的发现速度越来越快，对于 家、历史学家和语言学家的兴趣，并在 、 非编码区的 多态研究，目前在国际上也正在 ;? ;$ 9DE 年就人类基因组多样性计划涉及到的有关科学、 蓬勃展开。这不仅是因为非编码区9DE 序列的精 技术和伦理问题展开了几次热烈的讨论。;$ 年 确性，更重要的是非编码区9DE 序列有更广泛的 ;# 月举行了国际人类基因组多样性工作会议，确 多态性。它们绝大部分是中性变异，不受选择影 立了’,9: 的主要研究目标，正式筹备’,9: 。此 响，可以更准确地追踪其系谱。如线粒体9DE 是 后’,9: 在经历了她的艰难发展历程后，终于迎 母系遗传的，研究线粒体9DE 的多态性就可以追 来了 =? 踪其母系系谱，而 ;@ 年的转折 。并已继人类基因组计划 FG9DE 中的序列改变是由于进 （ ）之后成为世界科学 化历程中发生突变事件而非重组，故它能忠实的 ’()*+ A-+.)- 62.7-84 ’,: = 研究热点。以下就 个方面介绍近年来 研 记录下父系进化的历史 。为此，非编码区 多 $ ’,9: 9DE 究取得的进展。