B型尼曼匹克病致巨脾1例及文献复习.pdfVIP

第 22卷第 6期 H十 jj!{ 帙 外 科 杂 志 ＼o1．22 Il_6 2O】0邱 l】』j J}【tII’l『a}ofHepalopan(-rPatotfi／iaD： lrger、 20lO · 病例报告 · B型尼曼匹克病致巨脾 1例及文献复习 吴卉，花荣，陈锦先 (L海交通夫学医学院lj什属f．济医院 普外科 ，I．海 200001) [关键词] 尼曼匹克痛；睥功能亢进 ；外科手术 [中图分类号 ] R442．3；R6576 [文献标识码 ] B [文章编号 ] 1007—1954(2010)06—0516—02 患者，女 ，47岁 ，闪 “左上腹肿块伴胀痛 1年余” NPD是南于细胞溶酶体 巾缺乏酸性神经鞘磷 入院。年幼时曾因体格发育迟缓于当地医院检查，血 脂嗨(acidsphing0n1veliT1ase，ASM)，使得神经鞘磷脂 常规发现 “■系下降”，此后多次复台均提爪 “系下 不能水解而沉积于网状内皮系统和神经组织细胞 巾 降”，但无任何不适，能胜任 日常工作．已婚并育有一 所致，其特点是令身单核 噬细胞系统和神经系统 子。1年前发现左上腹肿块 ，逐渐增大伴胀痛 ，外院 有大量的含神经鞘磷脂的泡沫细胞．以网状 内皮系 B超提，J 肝脾肿大” 入院时查体 ：左腹明 膨隆 ， 统及神经组织受累为主 ，也Hr侵犯其他脏器 ASM 脾肿大至骨盆上缘 实验幸枪杏：外周 门细胞 2．8× 广泛存在于肝 、睥、肾、脑和小肠等器官 ]{『，、L，其活力 109／I、血红赁 白80g／L、血小板 51Xl09／L，肝肾功能 降低至正常50％以下，就小能降解代谢产牛的神经 及血脂正常，昕有肝炎病毒病原学俭查结果均阴性 ． 鞘磷脂 ，虽然 ffJl巾含量仍维持正常．但不同程度地沉 自身抗体阴性 B超示肝脏肿大，左叶98mmx90 积于全身各脏器 。当神经鞘磷脂蓄积存网状 内皮系 mm，右叶斜径 l66Fllnl，}界在第 6目)J问，肋下 0 统 ，r叮出现肝 、睥和淋 巴结肿大 ：巾枢神经 系统受 累 mm：巨睥 ，脾 门厚 93mm，长径 200Iili11．睥_卜极抵 时，发生退行性病变 ，且常累及视网膜．表现为眼底 达盆腔 ，腹腔积液 (+)j完善准备后行睥切除术，术中 樱桃红斑 ；肺部浸润常以忡泡为主 ，呈弥漫性 ，小结 见腹腔 内300mL清亮腹水 ．睥脏 巨大，和膈肌及侧 节状或细网状病变 ．长期不消退或随病程进展而加 腹壁广泛 粘连 ．大小 为 30Cnlx20 (-IIlXl5cm．重 重 ；本病累及骨骼，町引起骨质疏松，骨髓腔扩大 ，骨 3500g，睥动脉直径 1．0f!Ill，脾静且水直径 1．8cm．肝 皮质变薄：肠壁神经从受 累rIf…现腹泻 、 脏略肿大，质地 尚软 ，探查腹腔其余脏器未见明 异 NPD与特定的基因突变仃关 ．主要分为四犁 ：A 常。病理报告爪：全睥一个，质韧 ，色晴红．切面均质 、 型和 B型是 r卜I于编码 ASM 的 SMPDl基 突变所 暗红色淤血状 镜枪：睥窦扩张，血液充盈 ，可 大量 致 。该基 夫【1位丁第 11号染色体 (¨Pl5．4)，长度约 泡沫样细胞：病理 诊断：睥尼曼 克病 、术后患者恢 6kb．ff16个外 子编码 ASM 的 629个氦基酸I 目 复 良好 ，出院时外周血 白细胞 6．8x109／1、血红蛋 白 前已知的致病突变超过一百种 ，导致溶酶体中ASM l26g／L、血小板 25lx10／L 缺乏 ，全身神 鞘磷脂降解代谢紊乱 ．蓄积在神经系 讨论 ：NPD义称鞘磷脂沉积痫 ，足一种罕 的 统 、网状 内皮系统及其他组织细胞中． 现体积较大 常染色体隐性遗传疾病 ，由德 罔儿科 医牛尼曼于 的特征性泡沫细胞 1：C型和D犁同时还伴有第 18 19l4年首先报道 ．其 发病率为 0．5／10