个性化用药——引领疾病治疗的新趋势.pdfVIP

专题译述 1. 个性化用药基础知识概述 (1) 何谓个性化用药？ 人类基因组约含有25000个不同的基因。美国能源部 （U.S. Department of Energy ）及美国国立卫生研究院 （NIH）的研 究人员将这些基因 “绘制”成了一张人类基因组图谱，这是人类基因组计划所取得的重要成果之一。在全世界科研人员 的不懈努力下，人类基因组计划已于2003年完成。人类基因组计划 （Human Genome Proj ect ）的完成大大推进了个性 化用药的发展进程。 性化用药 自诞 生之 日 个起，就因其疗效好的特 点而深受人们的欢迎， 并受到专业人士的一致推崇，冠以 “个性化用 药” （Personalized Medicine ）之名。 《化学 化工新闻》 （Chemical Eng ineering News, CEN）就是给 “个性化用药”冠名的杂志。 个性化用药运用新型分子分析方法，根据 病人的遗传特征以及所处环境的特点来帮助医 师和病人选择最有效的疾病治疗方法，更好地 控制疾病的进展甚至预防疾病的发生，从而实 现最佳的医学治疗效果。 虽然个性化用药并不是一个十分新颖的概 念，但是我们对于个性化用药仍然存在许多疑 11 生生命命奥奥秘秘wwwwww..lliiffeeoommiiccss..ccoomm 引领疾病治疗的新趋势 问：医生会单独与每位患者见面并为其进行单独的诊断、询问患者有何不适、采集相应血样以检测荷尔蒙和 胆固醇水平，并同时检查血液中各类型的细胞以及它们的数量吗？如果之前所开的药物对患者的病情没有帮 助，医生往往会为其开另一种药。然而，这就是所谓的 “个性化用药”了吗？ 人们也许会对上述一系列问题都给予肯定的答案——不过，真正的个性化用药远不止这些。 今天的个性化用药往往首先利用基因组技术来获得病人的基因组信息，根据病人的遗传特性制定个性 化治疗方案。人类的基因组信息由DNA编码，这些遗传密码就像一本说明书，指导组成人体的每个分子的合 成。人类基因组一共约含有30亿个碱基。如果将两个没有亲缘关系的人各自所含有的30亿碱基进行一一比对 就会发现，二者之间可能有三百万个碱基存在差异，而正是这三百万个碱基之间的差异造成了人与人之间的 差异。支持这一观点的一个典型证据是孩子与其父母的基因组呈现高度物理相似性，这是因为孩子几乎拥有 与其父母相同的遗传变异，这正是许多家族性疾病的诱因。 22 人类基因组计划的