家族性结肠息肉病合并癌变1例.pdfVIP

· 382 · ChinJGastroenterol，2013，Vo1．18，No．6 滑，颜色多与正常黏膜相同，亦可发红。临床上以便血、黏液 有益于降低癌变率，有待进一步研究。环氧合酶_2(COX-2) 便、腹痛、腹泻为主要表现，可伴有消瘦、乏力、贫血等全身症 选择性抑制剂可抑制结直肠息肉生长，不 良反应小，可用于 状。50％～98％的FPC患者合并十二指肠腺瘤，主要位于 FPC的辅助治疗。 十二指肠第二 、第三段，尤其是十二指肠乳头及其周围，癌变 通过本例患者的诊断和治疗，可以总结得到以下几点关 风险较高 。FPC的自然经过可分为潜伏期、腺瘤期、癌肿 于FPC的诊治要点：①FPC临床上较少见且缺乏特异性临 期三个阶段。一般而言，婴儿期无息肉亦无症状，患者多于 床表现，确诊时多已起病多年甚至已发生癌变。临床医师遇 青少年期或更早开始出现息肉，随着年龄的增长，息肉数量 到反复便血和(或)粪便性状改变的患者时，应考虑到FPC 逐渐增多，体积逐渐增大 ，症状愈来愈明显。如不及时治疗， 的可能性 ，追问家族史，并建议行结肠镜检查。②FPC癌变 几乎所有病例均会发生癌变，癌变最早发生于 15—25岁 ，多 率高，一旦内镜下检出结直肠多发息肉并确诊，应定期随诊， 数为40岁左右，癌变率近 100％ “J。 尽早手术切除，以避免癌变。③确诊FPC患者 ，有家族史者 结肠镜检查是 目前诊断结直肠疾病的主要方法 ，笔者所 的家族成员(1O一12岁以上的一级亲属)和基因突变新病例 在单位近 10年来仅检出过2例全结直肠重度多发腺瘤性息 的子代 ，即使无临床症状亦应定期行结肠镜检查。④鉴于文 肉(含本病例)，仅本病例发现癌变。文献报道75％～80％ 献报道50％～98％的FPC患者伴有十二指肠腺瘤…，对 胃 的FPC患者有家族史，另 20％～25％为无家族史的基 因突 镜检查发现十二指肠多发息肉的患者，应详细询问病史，必 变新病例，但其后代仍延续常染色体显性遗传…。本例患 要时酌情加做结肠镜检查 ，以提高本病的诊断率。同理，已 者无腹痛主诉，但有间断便血史和贫血症状、体征，结肠镜检 确诊的FPC患者应定期检查十二指肠 ，即使是在全结直肠 查见结直肠壁布满带蒂息肉样隆起 ，数量远多于100颗。根 切除术后，以尽早发现十二指肠腺瘤 ，预防其癌变。 据我国遗传性大肠癌协作组共识，FPC的诊断标准为：结直 肠内弥漫腺瘤性息 肉，100颗以上；或腺瘤性息肉不足 100 参考文献 颗，伴有家族史或先天性视网膜色素上皮肥厚 J。据此，本 病例可明确诊断为FPC。确诊后追问家族史，家族中无类似 1 于恩达．家族性腺瘤性息肉病诊治进展 [J]．中国实用 病例，无人曾行结肠镜检查。本例患者的家族成员虽未出现 外科杂志，2005，25(4)：249—251． 类似症状 ，但因未接受过结肠镜检查而不能排除存在结直肠 2 赵亮，何若冲，畅任伟，等．家族性腺瘤息肉病6例报告 多发腺瘤性息肉的可能性，因此不能确认本病例为基因突变 并国内文献复习 [J]．山西医科大学学报，2011，42 新病例。诊断为FPC的患者应常规进行 APC基因突变检 (7)：586—588． 测，本病例碍于医疗条件的限制 ，未能进行此项检测。此外， 3 JoWS，ChungDC．Geneticsofhereditarycoloreetalcancer 本例患者确诊FPC后 ，经多次劝说仍拒绝行胃镜检查，故未 [J]．SeminOncol，2005，32(1)：11—23． 能明确其十二指肠腺瘤发生情况。 4 VasenHF，vanderMeulen—deJongAE，deVosTot 目前 FPC的主要治疗方法仍为手术切除，术式包括全 NederveenCapp