B抗原减弱表型的表型频率与ABO基因分析.pdfVIP

·１１２８ · 检验医学２０１３ 年１２月第２８卷第１２期　Ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ Ｍｅｄｉｃｉｎｅ，Ｄｏｃｅｍｂｅｒ２０１３，Ｖｏｌ２８．Ｎｏ １２． 文章编号：１６７３８６４０（２０１３）１２１１２８０４　　中图分类号：Ｒ４４６．１　　文献标志码：Ａ　　ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１６７３８６４０．２０１３．１２．０１６ Ｂ 抗原减弱表型的表型频率与ＡＢＯ基因分析 池　泉，　张　爱，　任本春 （福建省血液中心，福建 福州３５０００４） 　　摘要：目的　对血清学表现为Ｂ抗原减弱的血液样本进行筛查和ＡＢＯ基因分析，了解其分布特征和分子遗 传学基础。方法　筛查并收集Ｂ抗原减弱（与抗Ｂ血清试管法凝集强度中等）的样本，采用血型血清学方法进 行鉴定分析，采用直接测序的方法对ＡＢＯ基因的第６、７外显子及第６ 内含子进行序列分析，对可追踪家庭进行 家系分析。结果　从２４１ ９５２份样本中检出１３例Ｂ抗原减弱表型，其中Ｂ型９ 例、ＡＢ型４ 例；所有样本的红细 胞与抗Ｈ反应均增强；其中２ 例可检出不规则抗Ｂ；ＡＢＯ基因型分别为Ａ１０２／Ｂ （１ 例）、Ｂ１０１／Ｂ１０１（２ 例）、 ｗ１２ Ｂ１０１／Ｏ０２（３例）、Ａ１０２／Ｂ１０１（３例）、Ｂ１０１／Ｏ０１（４例）。在１ 例基因型为Ｂ１０１／Ｏ０１ 个体的家系成员（父亲）中检 出相同表型。结论　该类表型在Ｂ型人群中的频率约为１∶７ ０００；除１ 例样本的Ｂ等位基因存在２７８Ｃ＞Ｔ突变 （Ｂ ）外，其余样本在第６、７外显子和第６ 内含子中均未检出突变；ＡＢＯ基因酶催化活性区域编码序列以外的 ｗ１２ 基因变异，可能是导致Ｂ抗原减弱的原因之一。 关键词：Ｂ抗原减弱；Ｂ 亚型；ＡＢＯ血型；ＡＢＯ亚型；直接测序２ 　　Ａｎａｌｙｓｉｓ ｏｎ ｔｈｅ ｆｒｅｑｕｅｎｃｙ ｏｆｗｅａｋ Ｂ ｐｈｅｎｏｔｙｐｅ ａｎｄ ｍｏｌｅｃｕｌａｒ ｇｅｎｅｔｉｃｓ ｏｎ ＡＢＯ ｇｅｎｅ　ＣＨＩ Ｑｕａｎ，ＺＨＡＮＧ Ａｉ，ＲＥＮＢｅｎｃｈｕｎ．　（ＦｕｊｉａｎＢｌｏｏｄ Ｃｅｎｔｅｒ，Ｆｕｊｉａｎ Ｆｕｚｈｏｕ３５０００４，Ｃｈｉｎａ） 　　Ａｂｓｔｒａｃｔ：Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ　Ｔｏ ｓｔｕｄｙ ｔｈｅ ｆｒｅｑｕｅｎｃｙ ｏｆ ｗｅａｋ Ｂ ｐｈｅｎｏｔｙｐｅ ａｎｄ ａｎａｌｙｚｅ ｔｈｅ ｍｏｌｅｃｕｌａｒ ｇｅｎｅｔｉｃｓ ｏｎ ＡＢＯ ｇｅｎｅ，ａｎｄ ｔｏ ａｎａｌｙｚｅｔｈｅ ｓｅｒｏｌｏｇｉｃａｌ ａｎｄｇｅｎｅｔｉｃ ｃｈａｒａｃｔｅｒｉｓｔｉｃｓ．Ｍｅｔｈｏｄｓ　Ｔｈｅ ｓａｍｐｌｅｓｗｉｔｈ Ｂｐｈｅｎｏｔｙｐｅｓ （ｍｏｄｅｒａｔｅｌｙ ａｇｇｌｕｔｉｎａｔｅ ｂｙ ａｎｔｉＢ）ｗｅｒｅｉｄｅｎｔｉｆｉｅｄ，ｓｃｒｅｅｎｅｄａｎｄｃｏｌｌｅｃｔｅｄｂｙｔｈｅ ｓｅｒｏｌｏｇｉｃａｌｔｅｃｈｎｉｑｕｅｓｉｎｒｏｕｔｉｎｅＡＢＯｂｌｏｏｄｇｒｏｕｐ． Ｔｈｅ ｓｅｑｕｅｎｃｅｓ ｏｆｅｘｏｎ６，ｅｘｏｎ７ａｎｄ ｉｎｔｒｏｎ６ ｏｆＡＢＯｇｅｎｅｗｅｒｅ ａｎａｌｙｚｅｄ ｂｙ ｄｉｒｅｃｔ ＤＮＡ ｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ．Ｐｅｄｉｇｒｅｅ ｓｔｕｄｙｗａｓ ｐｅｒｆｏｒｍｅｄ ｉｎ ｔｒａｃｅａｂｌｅ ｆａｍｉｌｙ．Ｒｅｓｕｌｔｓ　Ａ ｔｏｔａｌ ｏｆ １３ ｗｅａｋ Ｂ ｐｈｅｎｏｔｙｐｅｓ ｗｅｒｅ ｏｂｓｅｒｖｅｄ ｉｎ ２４１ ９５２ ｃａｓｅｓ （９ ｃａｓｅｓ ｏｆ ｂｌｏｏｄ ｇｒｏｕｐ Ｂａｎｄ４ ｃａｓｅｓｏｆｂｌｏｏｄｇｒｏｕｐＡＢ）．Ｅｎｈａｎｃｅｄａｇｇｌｕｔｉｎａｔｉｏｎｗｉｔｈ ａｎｔｉＨｗａｓｏｂｓｅｒｖｅｄｉｎａｌｌｔｈｅ ｓａｍｐｌｅ′ｓｒｅｄ ｃｅｌｌ．Ｔｈｅ ＡＢＯｇｅｎｏｔｙｐｅｓｏｆＡ１０２／Ｂ ，Ｂ１０１／Ｂ１０１，Ｂ１０１／Ｏ０２，Ａ１０２／Ｂ１０１，Ｂ１０１／Ｏ０１ ｗｅｒｅ ｄｅｔｅｃｔｅｄ ｉｎ １，２，３，３ ａｎｄ ｗ１２