先天性脊柱侧凸发状分裂相关增强子-7基因外显子突变的筛查.pdfVIP

252 中国脊柱脊髓杂志2012年第 22卷第 3期 ChineseJournalof ineandSpinalCord，2012，Vo1．22，No．3 先天性脊柱侧凸发状分裂相关增强子一7 基因外显子突变的筛查 丁 旗 ，邱旭升，孙 旭，季明亮，吕 峰，江 华，张 兴，邱 勇 (南京大学医学院附属鼓楼医院脊柱外科 210008南京市) 摘【要】 目的：探讨汉族人群中发状分裂相关增强子一7 (hairy—and—enhancer—of-split一7，HES7)基因外显子 (exon)突变与先人1性脊柱侧凸 (congenitalscoliosis，CS)发病的关系 。方法 ：2009年 6月～2010年 12月在我院行 手术治疗且有完整影像学资料 的汉族散发非综合征型 CS患者 60例(病例组)，其 中男 23例 ，女 37例 ，年龄 12．9+4．4岁；对照组为 8O例正常汉族人 ，其 中男 32例 ，女48例 ，年龄 13．7+3．2岁。从每例受检者外周血 中提取 基因组 DNA，设计引物扩增 HES7基 因exon(共 4个 ：exon 1～4)序列 ，目的产物纯化后 DNA 自动测序 ，应用 DNAstar软件 的MegAlign将两组测序结果进行对 比，并与美国NCBI基因库所公布 的HES7基 因exon序列进 行 比对分析，比较两组 exon突变情况 。结果 ：病例组和对照组 HES7基因exon 1和exon4序列均与基 因库 HES7基因exon序列一致 ；exon2第 81位点在两组 中均存在 GA／多态性，但基 因多态性分布频率无显著性差 异 (P=0．727)；exon3第 37位点在两组 中均存在T／C多态性，但基 因多态性分布频率也无显著性差异 (P_ 1．000)。结论 ：中国汉族散发非综合征型 CS患者 HES7基 因exon无突变 ，在中国汉族人群 中HES7基 因 exon 突变与散发非综合征型 CS的发病可能无关 。 【关键词】先天性脊柱侧凸；HES7基因；外显子；突变分析 doi：10．3969／j．issn．1004—406X．2012．03．12 中图分类号：R682．1，Q786 文献标识码：A 文章编号：1004—406X(2012)一03—0252—06 Mutation analysisofhairy。。and--enhancer--of-split-7 gene exons in patients with congenitalscoliosis／ DING Qi，QIU Xusheng，SUN Xu，etal／／ChineseJournalofSpineandSpinal Cord，2012，22(3)：252- 257 A【bstract】 Objectives： Toidentifytherelationbetweenthemutationofhairy—and—enhancer—of—split一7 (HES7) geneexonsandthepathogenesisofcongenitalscoliosis(CS) inChineseHanpopulation．Methods： FromJune2009toDecember2010，sixtysporadicandnon-syndromicCSpatients(including23malesand 37females， averagelyaged 12．9±4．4years1 wereadmitted in ourhospita1． AllpatientswereChineseHan populationandunderwentsurgery．and80normalcontrols(including32malesand48females．averagelyaged 13．7±3．2years1 with thesameHan populationwereregardedascontrolgroup． GenomicDNA wasextracted from peripheralblood