特发性扩张型心肌病和Desmin基因的相关性研究.pdfVIP

.川走学硕玄研沈生等姆论史 特发性扩张型心肌病和Desmin基因 的相关性研究 研究生: 王 斌 导 师: 饶 莉 中文摘要 目的与背景 扩张型心肌病(DCM)是一种很常见的原发性心脏疾病。 一部分DCM的发生是由于编码心肌细胞骨架及细胞 核膜成分的基因突变。最近的研究证实细胞骨架成分 Desmin基因外显子8上一个错意突变 (Ile451Met) 可以导致DCM。本实验的目的是研究中国特发性扩 张型心肌病人群中Desmin基因是否存在上述突变以 及可能的变化。 方 法 通过聚合酶链反应 (PCR)、限制性内切酶酶切、聚丙 烯酞胺凝胶电泳及银染技术、结合DNA测序分析89 例扩张型心肌病患者和110例对照组Desmin基因外 显子8中的可能突变位点 (Ile451Met)o 结 果 未能发现病例组及对照组中存在上述突变。 结 论 在小样本中国特发性扩张型心肌病患者中，未发现 Desmin基因发生有意义的突变。 关键词 扩张型心肌病;Desmin;突变;聚合酶链反应;遗传 .川丈李硕士娜究生答料论止 Thecorrelationinvestigationbetweendesmin geneandidiopathicdilated cardiomyopathy Abstract Postgraduate: Bin Wang Tutor: LiRao AM objectiveDilatedcardiomyopathy(DCM)isthemostfrequentform ofprimaryheartdisease.Dilatedcardiomyopathyispartlycausedbya mutationofsomecytoskeletalornuclearenvelopeproteins.Ithasbeen confirmedrecentlythatamissensemutation(Ile451Met)ofthegene encoding desmin,a cytoskeletalprotein, can cause dilated cardiomyopathy.Theaimofourstudywastoscreenwhetherthe mutationofdesminisassociatedwiththecausationofChineseidiopathic dilatedcardiomyopathypopulation. MedthodsAltogether89patientswithdialtedcardiomyopathyand 110contralcaseswereincludedinthestudy.Theexon8ofthedesmin genewasanalysedbypolymerasechainreaction(PCR),restriction enzymedigestion,PAGandsequencingfordescribedmutationsite (Ile451Met). 四川大于硕士研究生答州论丈 ResultsNoneofthe89patientswithDCMand110controlcases presents.amut