短串联重复序列在人类生物学中的应用.pdfVIP

16(S):134-137 COM. on C. A. 4:e22, 2010 ª 现代人类学通讯 第四卷 2010 年 Communication on Contemporary Anthropology Vol. 4 专题综述 Applications of the Short Tandem Repeat Polymorphisms in Human Biology SHAN Zhiqiong State Key Laboratory of Genetic Engineering, School of Life Sciences, Fudan University, Shanghai 200433 China ABSTRACT: The short tandem repeats (STRs) is a kind of unstable short nucleotide repetitive sequence which can be inherited. STRs distribute extensively in human genome. The high polymorphism and heterozygosity, low mutation rate, and convenience for detection make STRs a kind of widely used genetic marker. The examination methods for STRs were also well developed. Today, STRs are applied to gene mapping, linkage analysis, genetic diagnosis and prenatal diagnosis, molecular anthropology, individual identification and paternity identification in forensic sciences, organic transplantation, etc. Key words: Short tandem repeats; Polymorphism; Genetic marker; Human biology 短串联重复序列在人类生物学中的应用 单志琼 复旦大学生命科学学院遗传工程国家重点实验室，上海 200433 摘要：短串联重复序列是一种可遗传的、不稳定的短核苷酸重复序列，具有基因组中分布广泛、高度多态性、 高杂合度、低突变率、检测简便快捷等优点。自开发利用以来，在检测方法及应用领域等方面都得到了不断 的拓展，现已广泛应用于基因作图、连锁分析、基因诊断与产前诊断、分子人类学、法医学个体识别和亲子 鉴定、器官移植等领域，是目前应用最广泛的遗传标记。 关键词：短串联重复序列；多态性；遗传标记；人类生物学 短串联重复序列(short tandem repeat, 到几十个碱基的“ 核心序列” 串联重复构成 STR)，也称微卫星DNA (microsatellite DNA) ， 的，重复次数一般在 6-100 次。后来 由于重复单位较简单，故又称简单重复序列 Nakamura 以“VNTR”定名之。1989 年，Litt (simple repeat sequence, SRS; simple 和 Luty[ 1]，Weber 和 May[2]在研究心肌肌动 sequences of repeats, SSR) 。短串联重复序列 蛋白基因时，各自用 PCR 扩增和测序胶分析 广泛存在于原核、真核生物基因组中，核心 的方法在人类基因组中检测出了一些长度差 序列为 2-7bp 的高度串联重复序列，重复次 异都在 2bp 的 DNA 片段，经序列分析得知 数从几次到数十次不等。由于核心单位数目 这些序列是由[CA]这个双碱基“核心序列”构 的变化，使 STR 长度在人群中变异较大，构 成的串联重复。同年，Edwards 等人应用 DNA 成了 STR 的遗传多态性。STR 在基因组中分