正常人染色体Cd结构的研究.pdfVIP

遗传 HEREDITAS(Beijing)13(4)27-291991 正常人染色体Cd结构的研究＊ 王应雄 翁亚光 张湘蜀 郑增淳 （重庆医科大学遗传优生教研室，630046) 周明娟 顾美礼 重（庆医科大学附属医院妇产科，630046) 本文采用 Cd-NOR同步银染技术，对23例正常人染色体Cd结构变异、Cd结构消失、小Cd结 构以及 `C‘d-NOR融合”作了分析。结果发现：(1)具有小Cd结构的染色体常涉及D,G组染色体；(2) Cd结构变异最常发生于1号和16号染色体上；;(3)G组染色体上 `C‘d-NOR融合”频率显著高于其理 论值；叼（正常人细胞中存在一定频率的Cd结构消失现象。本文还对人类近端着丝粒染色体易于不 分离的原因作了初步讨论，并对此提出了新的解释。 关键词：Cd带，染色体不分离，近端着丝粒染色体，非整倍体 染色体 Cd结构 k（inetochore或 。entr- 材 料 和 方 法 omericdots,Cd）指位于中期染色体着丝粒区， 并能被某种特殊方法染色的一对球形结构 见（ p朗L选择23例身体健康者 （10例男性,13 图版I)，它是细胞分裂中纺锤丝微管在染色体 例女性），年龄范围5-34岁 平（均年龄20.22 上的附着点，与染色体分离直接相关。 岁），其核型正常，无特殊环境及诱变剂接触 多年来，人类染色体非整倍体畸变机制尚 史。 不清楚，特别是 D,G组染色体不易分离的原 取外周血细胞作常规培养和中期染色体标 因一直是医学细胞遗传学领域中Pa待解决的重 本制备。 Cd-NOR同步银染技术参照我室建 要课题。以往人们普遍认为，D,G组染色体 立的改良法2[1［0 不易分离的风险较高可能与其核仁组织者 每例在油镜下分析20-30个 Cd带清晰 (NOR）活性增强以及银染近端着丝粒染色体 的中期分裂相，共分析605个中期相 其（中男性 联合 A（g-AA）升高相关11,41。新近，国外有学 细胞占272个）。 如果某条中期染色体上完全 者对体外培养的人成纤维细胞以及老年妇女外 未见 Cd或仅见一个 Cd，则计为 Cd结构消 周血细胞染色体 Cd结构作了研究，他们的结 失一次；如果同一条中期染色体上的两个 Cd 果提示 Cd结构的改变可能与人类染色体非整 结构在形态大小上存在明显差异，则计为 Cd 倍体畸变相关[3,57。鉴于此，我们对正常人染色 结构变异一次；如果某条染色体的 Cd结构与 体 Cd结构作了分析，其目的在于了解正常人 同一核型中其它染色体的Cd结构相比显得特 染色体 Cd结构的改变情况，特别是 D,G组 染色体 Cd结构的变化，以此探索 D,G组染 WangYsngxiongetal.:AStudyonCentromerit 色体在核型中更易形成非整倍体的细胞学基 Dots(Cd)ofHumanChromosomes ＊本课题由四川省计划生育委员会资助。 础。 本文于 1990年5月21日收到。 别小，则计为小Cd结构一次；如果近端着丝粒 频率 D（,G组更为常见）显著高于它们各自的 染色体随体区 NOR处的银染物质与其邻近的 理论预期值 （见表 1,P＜0.01);2.D组染色 Cd结构混合在一起，使两者不能相互区分，则 体Cd结构消失频率显著高于其理论预期值 见（ 计为 “Cd-NOR融合”一次。（见图版I,2-7)o 表2,P＜0.01);3.Cd结构变异在 1号和 1( 如果上述任何一种情况是发生在两条染色 号染色体上的发生率显著高于其各 自的理论 体上，则计为二次，如果发生在三条染色体上， 预期值 见（表3,P＜0.01);4