核苷酸切除修复基因ercc6、xpa多态性与燃煤污染型地方性砷中毒de关系研究.pdfVIP

2Q!垒生 !旦2 旦箜33鲞箜 翅 i玎JEndemiol，January20．2014．V01．33．N0．1 · 15 · · 论 著 · 核苷酸切除修复基因ERCC6、XPA多态性 与燃煤污染型地方性砷中毒的关系研究 徐晓静 张爱华 梁冰 韩雪 董学新 黄晓欣 【摘要】 目的 探讨核苷酸切除修复基因切除交叉互补基因6(ERCC6)、着色性干皮病基因(XPA)的多 态性与贵州省燃煤污染型地方性砷中毒发生的关系。方法 采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR— RFLP)分析技术检测贵州省 205例砷中毒患者和 187例健康人群的ERCC6A3368G、ERCC6C一6530G、XPA A23G的基因多态性，计算发病风险 (比值 比，OR)。结果 与对照组比较，病例组ERCC6A3368G、ERCC6C一 6530G、XPAA23G多态位点的分布频率差异无统计学意义(xz值分别为 3．209、2．963、3．335，P均 0．05)；携带 ERCC6A3368G多态位点AG+GG基因型的个体较AA基因型的个体，其砷中毒的发病风险降低 (OR = 0．282，95％C／：0．126～0．628，P=0．002)；未发现单一的ERCC6C一6530G、XPAA23G多态性与燃煤污染型砷 中毒发病风险间的相关关系；携带 5种联合基因型 [(ERCC6A3368G位点AG+GG)+(ERCC6C一6530G位 点CC)基 因型(OR =0．287，95％C／：0．087—0．946，P=0．040)、(ERCC6A3368G位点AG+GG)+(ERCC6C一 6530G位点CG+GG)基 因型 (ORadi=0．226，95％CI：0．077—0．661，P=0．007)、(ERCC6A3368G位点AG+ GG)+ (XPAA23G位点AA)基因型 (OR =0．150，95％C／：0．038～0．596，P=0．007)、(ERCC6A3368G位点 AG+GG)+(XPAA23G位点AG+GG)基 因型 (ORadi=0．325，95％C／：0．1l8—0．897，P=0．030)、(ERCC6C一 6530G位点CG+GG)+(XPAA23G位点AA)基 因型 (ORad__0．397，95％C／：0．162～0．975，P=0．036)]的 个体砷中毒的发病风险降低 。结论 携带ERCC6A3368G位点突变基因型AG+GG的个体砷中毒的发病 风险降低 ；具有ERCC6、XPA2种基因、3个多态位点的联合可降低燃煤污染型砷中毒的发病风险。 【关键词】 砷中毒； 煤； 切除交叉互补基因6； 着色性干皮病基因A；．多态性，单核苷酸 Relationship between genetic polymorphisms in nucleotide excision repair gene excision repair cross complementgroup6，xerodermapigmentosum groupA andcoal-burning-borne-arsenism XuXiaojing*， ZhongAihua，LiangBing，HanXue，DongXuexin，HuangXiaoxin． *DepartmentofToxicology，Gu@ang MedcidCollege，Gu@ang550004，China Correspondingauthor：ZhangAihua，Email：aihuagy@yahoo．corn．ca A【bstract】 Objective Toinvestigatetherelationshipbetweengeneticpolymorphismsinnucleotide excisionrepairgeneexcisionrepaircrosscomplementinggroup6(ERCC6)，xerodermapigmentosumrgoupA(XPA) and coal-burning·borne—arsenism inGuizhou Province．M ethod ERCC6A3368G，ERCC6C·6530G andXPA A23G genepolymorphismswereanalyzed by