假肥大型肌营养不良一个核心家系DMD基因分析.pdfVIP

医学研究杂志 2014年8月 第43卷 第8期 ·i仑 善 · 综上所述 ，COPD严重程度分级同ALB水平下降 COPD合并呼吸衰竭中的应用研究[J]．临床合理用药杂志，2012，5 具有相关性 ，随着 COPD严重程度 的增加 ，ALB水平 (11)：13—14 5 刘学花 ，吴琦．低 白蛋白血症对 COPD合并呼吸衰竭行机械通气患 下降越明显 ，据此可有效地预测患者预后 ，可 以作为 者预后的影响[J]．天津医科大学学报 ，2006，12(3)：447—449 一 种 AECOPD急性加重期预后的重要参考指标 。 6 朱解琳 ，李清，曹秀月，等 ．慢性阻塞性肺疾病患者营养状况与病情 参考文献 的相关性分析[J]．中华护理杂志 ，2006，41(8)：712—714 1 安维哨，陈绍奉 ．慢性阻塞性肺疾病分级与血清 白蛋 白水平相关性 7 闫文翠，张雅芬，马秀芬，等．营养支持治疗对老年 COPD合并呼吸 研究[J]．中国基层医药 ，2012，19(3)：335—336 衰竭患者的影响[J]．中国老年学杂志，2013，33(18)：4436—4437 2 徐英 ，王永秀．血清白蛋 白与稳定期慢性阻塞性肺疾病分级关系 的 8 钟松 ，张连东．氧合指数与 APACHE II评分在慢性 阻塞性肺疾病 探讨[J]．现代临床医学，2009，35(1)：24—25 伴呼吸衰竭患者治疗 中的应用价值 [J]．中国急救医学 ，2008，28 3 张益辉 ，王泽球，杨柯 ，等 ．营养不 良与 COPD呼吸衰竭 的临床关系 (11)：1024—1026 (收稿 日期 ：2014—02—16) 研究[J]．临床肺科杂志，2008，13(8)：968—969 (修回 日期 ：2014—02—27) 4 彭玉维 ，李 国明，李 明毅 ，等．APACHEII评分与血清 白蛋 白在 AE- 假肥大型肌营养不 良一个核心家系DMD基因分析 高志杰 姜 茜 陈 倩 许克铭 摘 要 目的 对临床诊断的假肥大型肌营养不 良1例患儿进行基 因诊断，同时进行携带者筛查 。方法 采用 目标区序列 捕获及第 2代高通量测序技术对假肥大型肌营养不 良患儿进行检测 ，同时采用 Sanger测序技术对患者及其父母的基因型进行验 证 。结果 发现患儿 DMD基 因第 45外显子存在 1个纯合无义突变 C．6589AT(P．Lys2197X)，患儿母亲为杂合突变携带者 。 结论 本研究发现 了一个 尚未报道的致病性基 因突变位点，同时发现第 2代测序技术可 以快速准确检测 出DMD基 因的点突变 ， 具有一定的临床应用价值 ，为遗传咨询提供准确信息。 关键词 假肥大型肌营养不 良 DMD基 因 基 因诊断 第 2代测序 [中图分类号] R596 [文献标识码] A AnalysisofDMDGeneinOneChineseFamilywithDuchenne／BeckerMuscularDystrophy． GaoZhijie，jiangQian，ChenQian，eta1． CapitalInstituteofPediatrics，Beng100020，China Abstract 0bjective ToexplorethegenediagnosisofDuchennemusculardystrophy(DMD)／Beckermusculardystrophy(BMD) patientsandscreen thecagier．M ethods Next—generation s