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浅谈多基因遗传病　 　　　　　　　　　——糖尿病 　 摘要 糖尿病是一组由于胰岛素分泌缺陷或胰岛素作用障碍所致的以高血糖为特征的代谢性疾病。持续高血糖与长期代谢紊乱等可导致全身组织器官，特别是眼、肾、心血管及神经系统的损害及其功能障碍和衰竭。严重者可引起失水，电解质紊乱和酸碱平衡失调等急性并发症酮症酸中毒和高渗昏迷。T辅助细胞分为Th1和Th2两个亚型，分别促进细胞免疫和体液免疫。Ⅰ型糖尿病是多基因遗传病，其遗传易感基因十分复杂。HLA基因位于人类第6号染色体短臂上，其上有与免疫反应及其调节有关的基因。其中单倍体型A1、C1、B56、DR4、DQ8有非常高的绝对危险性。而近50%的遗传危险性可归于HLA基因的近D区Ⅱ型基因。研究发现，Ⅰ型糖尿病的易感基因有HLA-DQ b1链57位非天冬氨酸和HLA-ＤＱ　Ａ１链５２位精氨酸。也有学者认为ＮＯ是激活了鸟嘌呤环化酶，使ｃGMP水平升高。LI-1β和TNF-α等CK以及NO途径介导β细胞凋亡，且有人认为CK对β细胞凋亡与PLA2激活有关。 （二）、Ⅱ型糖尿病其发病机制 Ⅱ型糖尿病过去研究，主要是与ＩＮＳ分泌缺陷、肝糖（ＨＧＯ）输出增多和周围胰岛素抵抗（ＩＲ）等因素有关，现在研究发现它还与多种基因突变有关。 胰岛β细胞 胰岛β细胞的葡萄糖敏感性异常与ＧｌｕＴ２缺失程度相关联，这种缺失包括ＧｌｕＴ２基因突变和翻译错误等。 ｈＧＯ输出提高。 ｈＧＯ输出提高可能与以下有关，底物利用度降低，肝糖异生关键酶和丙酮酸羧化酶活性升高，而丙酮酸脱氢酶等活性降低、促进糖异生的激素环境改变。但与ＧｌｕＴ２含量无关。 ＩＲ的机理分类 ＩＲ的机理十分复杂，大致分为三类：一、受体前因素：ＩＮＳ基因突变。二、受体水平：ＴＮＳＲ合成障碍。三、受体后缺陷：ＧｌｕＴ４的异常。 ４、ＧＳ基因 糖原合成酶（ＧＳ）是糖原合成的限速酶，ＩＮＳ对ＧＳ的活化障碍ＮＩＤＤＭ胰岛素抵抗的主要原因；ＧＳ基因与部分种族ＮＩＤＤＭ发病率密切相关，ＧＳ基因变异提高了人群ＮＩＤＤＭ易感性，ＧＳ基因突变可能为ＮＩＤＤＭ病因之一。 ５、胰高血糖素 胰高血糖素受体基因突变也是Ⅱ型糖尿病其发病原因之一。 ６、幼年发病不同的单基因类型 幼年发病的成年型糖尿病作为Ⅱ型糖尿病的一种，已查明有不同的单基因类型。 （三）、特异性糖尿病 １、单基因突变所致 ２、线粒体ｔＲＮＡ（ＵＵＲ）基因Ａ→Ｇ突变所致的糖尿病（ＭＩＤＤ） 二、糖尿病的病症特点 糖尿病早期症状，初期有隐匿性，约１０％～３０％的患者无明显的糖尿病早期症状。许多的患者常伴有口渴、口干、口粘、口内有炽热感，或者口腔黏膜出现瘀斑、水肿等。 糖尿病症状可总结为“三多一少”即多食、多尿、多汗、体重减少。 此外，糖尿病患者还有其他的症状，如疲乏无力，容易感染，皮肤感觉异常，视力障碍，性功能障碍等。 糖尿病简单的诊疗手段 （一）、药物治疗 糖尿病要合理用药。 早期用药务求“达标”最重要。 联合用药事半功倍。 稳定血糖不能挂一漏万。 虚假广告宣传不可信。 （二）、食物治疗 许多的食物对糖尿病都很有好处，而且，食疗越来越受重视，很多的蔬菜都是“降糖药”。 莴笋，糖和脂肪含量低，并含有胰岛素激活剂。 竹笋，纤维含量高，有利于控制餐后血糖。 黄瓜，含糖量仅为１.６％，可以为糖尿病患者提供维生素Ｃ、胡萝卜素和矿物质。 此外，苦瓜，银耳，洋葱等都对糖尿病患者有很大帮助，对预防糖尿病并发症有益。 四、糖尿病的预防 糖尿病的预防可分四级进行。一级预防，此级最为重要，目的是减少糖尿病的发病率。二级预防，目的是早期发现糖尿病，并进行有效的治疗。三级预防，目的是较少或者延迟糖尿病并发症的发生。四级预防，目的是延缓或者延迟糖尿病并发症的恶化，减少糖尿病病人的致残和死亡。 五。、糖尿病患者的日常保健 １、饮食需注意 （１）、不宜食用的食物：易使血糖迅速升高的食物，各类糖类，果汁，饼干等。不宜食用易使血脂升高的食物，如牛油，奶油等，尤其是含胆固醇的食物。不宜饮酒。应少吃或者不吃水果。 （２）、易食用大豆及豆制品，粗杂粮等。 ２、日常保养 （１）、每天用温水和肥皂清洁双脚。 （２）、选择天然材质柔软的袜子。避免穿过紧的尼龙丝袜。 （３）、选择合适的鞋子。 （４）、不要赤脚走路，不要用热水袋，电褥子等产品温暖双脚，以免感觉迟钝而烫伤。 结论 通过对糖尿病发病机理，病理特点，简单的诊疗手段等问题进行分析讨论，我们可以清楚地了解到，其实糖尿病并不可怕，及使患病了，我们通过吃药以及食疗仍可以有效地控制病情。此外，我们通过日常的生活还可以进行有效地预防，减少发病率。 参考文献 １蔡伟红，郭艳芹，对糖尿病患者的健康教育　　中国健康教育，２００２ ２伍晓玲，糖尿病健康教育存在的问题与对策　　医学文选　　　２００３ ３程韶，吴懿玲，糖尿病患者治疗依从性对血