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2017-09-01 发布于福建
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线粒体的遗传.ppt

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线粒体脑肌病的影像学 MELAS型头颅CT：低密度病灶，其内尚有脑组织结构，多伴有基底节钙化头MR：大脑半球皮层广泛长T1长T2信号，常累及一侧或双侧颞叶、顶叶、枕叶、额叶及岛叶，典型的可呈现夹层性坏死样改变，皮层下白质受累较为明显，而深部白质近于正常，脑干脑室系统未见异常。有的病例还可见到血管增多增粗。 MERRF型头MR：广泛的脑沟及脑室扩大，小脑萎缩 CT：除上述改变外，尚可见到苍白球钙化线粒体肌病的分子生物学研究 MELAS型线粒体DNA 中tRNA亮氨酸基因的核苷3243位点上，发生A（腺嘌呤）→G（鸟嘌呤）碱基置换突变。还有线粒体DNA中tRNA亮氨酸基因的核苷3271位点上发生的T（胸腺嘧啶）-C（胞嘧啶）碱基置换。 MERRF型（91年）mtDNA的tRNA基因8344位点上A-G置换，73%具有典型表型。（92年）mtDNA的tRNA基因8356位点上T-C置换. 但A8344G突变并不限定于MERRF表型，还可以表现为KSS,MELAS,Lgigh,母系遗传SCA和非典型的Charcot-Marie-Tooth综合征 * *