套细胞淋巴瘤的遗传学异常研究.pdfVIP

第十一届全国自血病淋巴瘤学术会议论文汇编·淋巴瘤 IgHV基因无突变。将无突变IgHV患者分为完全无突变(100％一致)组6例(25．O％)， 个家族的使用占全部VH使用片段的70．8％，其无突变率分别为100％、60．0％、66．7％、0 患者有3例无突变(75％)。IgHV无突变组中，有4例(4／16，25．0％)患者疾病发生进展， 示地Hv无突变患者预后不良。IgHV与白细胞计数、血红蛋白、血小板计数、年龄、性别、 CD38、ZAP-70、临床分期以及遗传学指标dell 和IgH均未发现差异有统计学意义。结外侵犯患者14例，侵犯部位包括肝、肠道、面颊、 鼻咽、颈部和扁桃体等，其中IgHV无突变组共8例(8／9，88．9％)，IgHV突变组共6例 个月差异并无统计学意义(尸0．05)。在17例进行套细胞淋巴瘤国际预后指数(M口I)评 价的患者中，7例高危患者中有3例(3／7，42．9％)无突变IgnV基因，6例中危患者中有6 组的中危和高危患者共为9例(9／1 1，81．8％)，而IgHV突变组的中危和高危患者共为4 结论在MCL患者中，kHV无突变组的生存期更短并更加容易进展，中危和高危患者更 多，提示可能具有不良的预后。 21．套细胞淋巴瘤的遗传学异常研究 范磊 南京医科大学第一附属医院、江苏省人民医院血液科210029王冬梅徐卫 仇海荣杨慧李建勇 203 第十一届全国自血病淋巴瘤学术会议论文汇编·淋巴瘤 目的探讨套细胞淋巴瘤(MCL)的细胞遗传学异常。方法22例患者于我院2006年 ≥60岁9例，60岁13例。所有患者进行外周血或骨髓多参数流式细胞术(FCM)免疫表 型检测，应用LSI 异常。对22例患者的外周血(或骨髓)标本培养24h后，常规收获制备染色体并进行R显 带分析，探讨MCL的染色体核型特征。简单畸变为所分析的中期分裂相涉及1种或2种染 色体的克隆性畸变，复杂畸变为涉及3种及3种以上染色体的克隆性畸变，高度复杂畸变为 涉及6种以上染色体的克隆性畸变。同时选用以下探针检测MCL的染色体异常：采用12 着丝粒CEPl7探针、1 lq22．3的ATM基因探针、3号染色体着丝粒CSP3探针和7号染色 体着丝粒CSP7探针。用LeicaDRMA2型荧光显微镜，观察间期细胞的荧光杂交信号，每 例分析300个细胞。以阳性细胞数大于正常对照假阳性细胞的工+3SD作为标准，故+12、 del0 5．0％、8．0％和13．0％。结果22例有染色体核型结果，其中5例无可供分析的分裂相。6 例患者具有正常的染色体核型，1l例(11／17，64．7％)患者检出染色体异常，1例(1／17， 5．9％)为简单核型异常，lo例(10／17，58．8％)具有复杂核型异常，其中包括3例(3／17， 17．6％)具有高度复杂核型异常。8例(8／17，47．1％)患者通过常规细胞遗传学分析(CC) 检出具有t(11；14)(q13；q32)，且均合并有其他染色体异常，合并1种染色体异常的3例(3／17， 17．6％)，合并2种染色体异常的1例(1／17，5．9％)，合并3种或以上染色体异常的4例 (4／17，23．5％)。经CC分析除了t(11；14)共检出32种异常，其中数目异常10种(10／32， FISH检测均具有t(1 1；14)(q13；q32)异常。18例患者应用FISH技术检测了除t(11；14)(q13；q32) lq22．3)， 1；14) 具有IgVH突变，8例(53．3％)无IgVH突变。结论MCL是一种侵袭性淋巴瘤，除了t(1 (q13；q32)以夕b，往往合并其他的染色体异常，对疾病的发生发展具有重要影响。采用CC和 FISH技术可以有效的检测MCL的细胞遗传学异常。 22．慢性B淋巴细胞增殖性疾病的细胞遗传学研究