citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症12例临床和实验室研究.pdfVIP

维普资讯 临床儿科杂志 第 25卷第 l2期 2007年 l2月 ．，c2inPediatrVo1．25No．12Dec．2007 · 983 · · 论 著 · citrin缺陷导致的新生JL~／-T内胆汁淤积症 12例临床和 实验室研究 邱文娟 叶 军 韩连书 高晓岚 王 瑜 杨培蓉 何振娟 顾 学范 1．上海交通大学医学院附属新华医院 上海市儿科医学研究所4,JD内分泌遗传代谢病 室(上海 200092)；2．上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心儿内科 (上海 200127)； 3．上海交通大学医学院附属新华医院儿内科 (上海 200092) 摘要 ： 目的 探讨 citrin缺陷导致 的新生儿肝内胆汁淤积症 (NICCD)患儿的临床表现和实验室检查的特 点。方法 对 12例肝 内胆汁淤积和黄疸患儿进行常规实验室检查，结合血 串联质谱分析、尿气相色谱质谱分析 诊断为 NICCD。对确诊患儿的临床表现 、常规实验室检查、血氨基酸谱和酰基 肉碱谱 、尿有机酸等进行分析 。 结果 NICCD患儿出生体重偏低。实验室改变包括 ．谷氨酰转移酶、碱性磷酸酶以及甲胎蛋 白升高、高胆红素 血症 、低蛋白血症、凝血酶原时间延长。有明显低血糖 6例，有轻度高氨血症 3例，有半乳糖血症仅 1例。3 例肝活检病理提示肝内胆汁淤积和肝细胞脂肪变性 。串联质谱分析发现多数患儿有特异性瓜氨酸、蛋氨酸 、苏 氨酸和酪氨酸 明显升高，以及游离 肉碱 、C：、C 和长链酰基肉碱升高 。尿气相色谱质谱有机酸分析有尿4．羟基 苯乳酸、4．羟基苯丙酮酸和4．羟基苯 乙酸升高 。结论 不 明原因黄疸患儿鉴别诊断应考虑到NICCD，早期进行 串联质谱分析对明确NICCD的诊断具有重要意义。 雎 床儿科杂岙，2O07，25(12)．983-987] 关键词 ： citrin； 新生儿； 肝 内胆汁淤积 ； 串联质谱 中图分类号： R725 文献标志码 ： A 文章编号： 10o0-36o6(2007)12—983—05 Clinicalandlaboratoryfeatur~ of12patients thneonatalintrahepaticcholestasiscallsedbycitrindeft- ciency QIUWen-juanl。YEJun1．HANLian—shul，GA0Xiao—lanl。WANGYul。YANGPei_r0嘻 ．HEZhen- j嘲 ．GUXue-fanl 1．DepartmentofPediatricEndocrinologyandGenetciMetabolism，Shanghailmtit~eforPedia- trieReserach．Xinhna HospitalAffiliatedtoShnahgaiJiootongUniversitySc o2ofMedciine ，Shnahgai 200092， China；2．Depratment ofPediatrics．ShanghaiChildren’sMedcialCenterAffiliatedtoShnahgaiJiootongUniversity Sc o2ofMedciine．Shnahgai 200127，China；3．DepartmentofPediatrics，Xinhna HospitalAffiliatedtoShanghai JiaotongUniversitySchool