SLC12A3基因Arg913Gln多态与上海地区汉族人群2型糖尿病肾病.pdfVIP

SLC12A3基因Arg913Gln多态与上海地区汉族人群 2型糖尿病肾病 摘 要 目的：探讨溶质载体家族12(钠/氯化物转运蛋白)成员3(solute carrier family 12 [sodium/chloridetransporters] member 3，SLC12A3) 基因Arg913Gln （G→A）多态与上海地区汉族人群2型糖尿病(T2DM)肾病的 相关性。 材料和方法：以上海地区258例汉族2型糖尿病患者（T2DM组）和82名 口服葡萄糖耐量试验（OGTT）正常的非糖尿病非肾病对照者（对照组）作 为研究对象。根据尿白蛋白排泄率（AER）,将T2DM患者分为三个亚组：未 合并肾病组（DN0组，n=95），微量蛋白尿肾病组（DN1组，n=95）和大量 蛋白尿肾病组（DN2组，n=68）。应用PCR-直接测序法,检测以上各组SLC12A3 基因外显子23的Arg913Gln多态基因型；比较组间基因型、等位基因频率 及临床变量间的差异。 结果：①检测出GG、GA及AA三种基因型。T2DM组与对照组的基因型频 率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。②T2DM组的GA+AA基因型及A等位 基因频率高于对照组，但无显著差异（基因型比:17.1％ vs 9.8％，P0.05； 等位基因比: 8.9％ vs 4.9 ％，P0.05）。T2DM组的DN0、DN1及DN2组间 的Arg913Gln多态基因型及等位基因频率比较亦无显著差异（P0.05）。 V ③将T2DM患者以基因型分组后的临床变量比较结果表明：GA+AA基因型组 的甘油三酯（TG）、尿白蛋白排泄率（AER）、空腹胰岛素（FINS）及HOMA-IR 值均显著高于GG基因型组（P值分别为0.047，0.048, 0.001和0.002）。 结论: 上海地区汉族人SLC12A3基因Arg913Gln （G→A）多态与T2DM及 DN无显著相关性，但GA+AA基因型携带者的AER较GG基因型携带者显著增 高，提示Arg913Gln多态（G→A）可能是中国上海地区T2DM患者蛋白尿显 著增加的一个标志。 关键词: 溶质载体家族12(钠/氯化物转运蛋白)成员3(SLC12A3)基因， Arg913Gln （G→A）多态，2型糖尿病（T2DM），糖尿病肾病(DN) VI SLC12A3 GENE ARG913GLN POLYMORPHISM AND TYPE 2 DIABETIC NEPHROPATHY IN HAN POPULATION OF SHANGHAI ABSTRACT OBJECTIVES To explore the relationship between Arg913Gln Polymorphism （G→A ）of SLC12A3 gene and diabetic nephropathy （DN ） in type 2 diabetes mellitus (T2DM) in Han population of Shanghai. METHODS Two hundred and fifty-eight T2DM patients and eighty-two non-DM controls with normal OGTT detection (control group) were enrolled in Han population of Shanghai. According to albuminuric excretion rate (AER)，T2DM subjects were sub-divided into three groups ： non-DN group (DN0 group, n=95), microalbuminuria gr