双相障碍I型患者核心家系中认知功能遗传性与遗传度与研究.doc

广州医学院 硕士学位论文 双相障碍I型患者核心家系中 认知功能遗传性与遗传度研究 The Heritable and Heritability of Cognitive Function in Nuclear Families of Bipolar Disorder I Patients  专  业：精神病与精神卫生学  研究生：周  婷  导  师：曹莉萍 教授  广州医学院·广州 2012 年 5 月 目  录  主要缩略词表............................... 1 中文摘要...................................2 英文摘要...................................5  前  言...................................9  对象与方法................................. 14  结 讨 结  果................................... 20 论...................................25 论................................... 32  参考文献................................... 33  综 致  述...................................37 谢................................... 46  原创性声明................................. 47 知识产权权属声明...........................47 学位论文使用授权说明.......................47 广州医学院硕士学位论文  双相障碍 I 型患者核心家系中认知功能遗传性与遗传度研究 主要缩略词表（Abbrebiation）  英文缩写 BD  英文全称 Bipolar Disorder  中文全称 双相障碍  DSM  Diagnostic and Statistical Manual 精神障碍诊断与  of Mental Disorder  统计手册  YMRS HAMD ICC TMT WCST TOH NIMH GHQ FIGS WAIS-RC CPT  Young Mania Rating Scale Hamilton Rating Scale for Depression Intraclass Correlation Coefficient Trail Making Test Wisconsin Card Sorting Test Tower of Hanoi National Institute of Mental Health General Health Questionnaire Family Interviw of Genetic Study Wechsler Adult Intelligence-Revised in China Continuous Performance Test 1  杨氏躁狂量表 汉密尔顿抑郁量表 组内相关一致性 连线测验 威斯康星卡片分类测验 汉诺塔 美国国家精神卫生研究所 一般健康问卷 遗传研究家族问卷 修订韦氏成人智力量表手 册 持续操作测验 广州医学院硕士学位论文  双相障碍 I 型患者核心家系中认知功能遗传性与遗传度研究  双相障碍 I 型患者核心家系中认知功能遗传性及遗传度研究 硕士研究生： 周 婷  导  师： 曹莉萍 教授  中文摘要 背景 大量研究显示双相障碍是一种遗传度很高的疾病。但其复杂多变的临床表型 阻碍了该病分子遗传学研究进展，直到目前为止该病遗传机制仍不明了。寻找到 合适的内表型指标也许可能为该病的分子遗传学研究带来新的突破。近年来的研 究发现急性期或稳定期双相障碍患者都具有注意力、记忆力、执行功能及处理速 率等认知维度的损害，且患者的健康亲属也具有以上损害，提示这些损害在家系 中可能具有遗传性。遗传度能够具体反映这些指标的遗传性，然而目前的研究中 很少有针对认知损害遗传度的研究。本研究拟通过在核心家系中全面评估认知损 害的遗传性及遗传度，寻找更加可靠的双相障碍内表型指标。 目的 在双相障碍 I 型患者核心家系中评估认知功能损害的遗传性并计算遗传度， 寻找更加可靠的双相障碍内表型指标。 方法 本研究主要收集了 80 个双相障碍患者（稳定期)的核心家系，即 80 例双相 障碍患者（患者组)及其健康生物学父母 160 例（亲属组