儿童扩张型心肌病发病机制研究进展.pdfVIP

儿科学杂志2010年 1旦翌 1鲞亟 !塑 丛 鲤坐 · 综 述 · 儿童扩张型心肌病发病机制研究进展 门庆(综述) 易岂建(审校) 摘【要】儿童扩张型心肌病(D()发病率近年来有逐渐增高的趋势，其发病机制尚未完全阐明，其中遗 传因素、病毒感染、自身免疫和心肌细胞凋亡在DCM发生发展中可能起重要作用。该文就近年来关于DCM 发病机制的认识和研究进展作一综述。 【关键词】扩张型心肌病；发病机制；JL童 Progressinimlhogene~soft~latedem~ nyolmthyofdfildrenMEN ng，YIQi-j~ ．DepartmentofCardiology， Children’sHospitalofChongqingMedicalUniverse，Chongqing400014，China A【bstract】 Incidenceofdilatedeardiomyopahtyofchildrenisincreasinginrecentyears．But，thepahtogenesis liP．mainsobscure．Genetic factor。 linfection，autoimmunity and apoptosismay play soine importantroles in hte pahtogenesisof dilated cardiomyopahty．We Ⅱsunmmrizehteprogressinpahtogenesisof dialted eardiomyopathyof children． K【eywords】 Dilatedcardiomyopahty；Pahtogenessi；Children 扩张型心肌病(dilatedcardiomyopathy，DCM)是因原 也与DCM相关 J。 发性心肌疾病导致的一侧或双侧心腔扩大，继以心室 1．2 常染色体隐性遗传 与肌钙蛋白I相关 ‘，特点 收缩功能减退的原因不明心肌病 ，约占整个心肌病的 是患儿的双亲均携带致病基因，但不是 DCM患者，发 70％～80％，临床表现为顽固性心力衰竭、左室收缩功 病可能与环境因素如病毒感染等关系密切。 能下降、心律失常、血栓栓塞和猝死。儿童DCM年发 1．3 X染色体连锁遗传 约占5％ 10％，患儿均为 病率约 0．57／10万¨』，近年有上升趋势。DCM发病机 男性 ，女性可携带 DCM相关基因而不发病。抗肌营养 制尚未充分阐明，其中遗传因素、病毒感染、自身免疫 不良蛋白(dystrophin)基因DYS，位于X染色体 p21．2， 和心肌细胞凋亡在 DCM发生发展中可能起重要作用 。 包括 dystrophin基因的启动子和外显子 1以及内含子 1 1 家族性，遗传性因素 的部分，与伴随骨骼肌病变的DCM相关。也有研究发 DCM患儿具有家族史的 比例 占2』)％～50％l2j。 现，dystrophin基因异常表达可产生严重的DCM而无 通过对 DCM候选基因筛查和连锁分析发现常染色体 骨骼肌的病变，在骨骼肌 中有 dystrophin基因的表达 ， 24个，x染色体 2个，线粒体 1个基因与DCM有关。 而心肌中几乎没有 咖加 基因的转录和表达，这种 1．1 常染色体显性遗传 约 占9o％，家族中患儿可 基因的缺失和相关蛋 白的下调可导致严重的DCM。 达半数左右，患儿的双亲之一或两者均是 DCM，男女 ． 5／TAZ基因(Xq28，编码 Tafazzin蛋白)可能与婴幼 患病概率相似。绝大多数基因与编码收缩肌节蛋 白的 儿DCM及Bath综合征有关。 基因突变有关：如ACTC编码 的心肌肌动蛋白，a一原肌 1．4 线粒体遗传 此为母系遗传。线粒体DNA不能 球蛋白，肌钙蛋白T、I、C，肌球蛋白结合蛋 白