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产前筛查及产前诊断相关知识 九龙坡区中医院妇产科 刘才英主任 我国出生缺陷现状与影响 每年： 20-30万肉眼可见先天畸形儿出生+以后显现的=80-120万先天残疾儿童 经济损失： 神经管畸形—超过2亿元 先天愚型—治疗费超过20亿元 先天性心脏病—治疗费高达120亿元 出生缺陷的预防 一级预防：预防出生缺陷发生 二级预防：预防出生缺陷出生 三级预防：出生缺陷及时控制和治疗 产前筛查 通过经济、简便和无创伤的检测方法，在普通孕妇人群中进行检测，从而发现某些高危个体，进而采取进一步措施—产前诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生。 目前产前筛查的疾病 染色体病： 21-三体综合症（Down’s综合征） 18-三体综合症（Edward综合征） NTD（神经管发育异常） 产前筛查的血清标志物 甲胎蛋白（AFP）：一种胎儿来源的糖蛋白、由胎儿肝脏和卵黄囊分泌，通过胎尿排泄到羊水中也可通过血循环到达母体外周血 游离?-HCG（Free-?-HCG）：胎盘滋养层细胞分泌，β亚基具有特殊性氨基酸顺序，检测可避免交叉反应，更能反应胎盘功能及胎儿状况， 游离雌三醇（uE3）：胎儿胎盘单位产生的主要雌激素 血浆相关蛋白A(PAPP-A)：胎盘合体滋养细胞分泌的糖蛋白，是早期筛查DS可靠指标 抑制素A（Inhibin-A） 产前筛查的人员范围 35岁的所有孕妇（除外直接产前诊断的对象） 产前筛查的排除对象 高龄孕妇（》35岁） 近亲婚配 生育过染色体异常儿 夫妇之一患有神经管缺陷或曾出生过NTD患儿 夫妇之一有先天代谢缺陷病或生育过此类患儿 夫妇之一有染色体平衡异位或生育过此类患儿 有性连锁遗传病的家族史，有脆性X染色体家属史 有其它不良生育史 接触过大量放射线，有过病毒感染，服用过致畸药或化学制剂 产前筛查的时间和方法 孕早期筛查： 时间：7-14周 方法：PAPP-A+ Free-?-HCG+NT+鼻骨 NT(Nuchal Translucency)：颈部透明区厚度，与淋巴回流，淋巴发育相关 可以检出85%的胎儿染色体异常（唐氏为主） 胎儿颈后透明带 产前筛查的时间和方法 孕中期筛查： 时间：14-19+6周 方法：Free-?-HCG+AFP 可以检出60-70%的胎儿染色体异常 产前筛查的时间和方法 超声筛查 ： 时间：11-14周 内容：NT+鼻骨 对象：有不良生育史或妊娠史的 NT2.5mm的临床意义：与染色体病有一定相关性，应直接做羊水或脐带血的染色体检查。 MOM值 即中位数的倍数（multiple of median） MOM=孕妇个体血清中标志物结果/正常孕妇人群在该孕周的中位数值 注意：MOM与事件发生的概率相关，所以并不是越大越有风险。 MOM值范围 21-三体综合征： HCG为1.8-2.3MOM, Free-?-HCG为2.2-2.5MOM, AFP0.75MOM 18-三体综合征： Free-?-HCG0.55MOM, AFP0.75MOM NTD：AFP2.5MOM 筛查风险率与相关因素 截断值：用以区分高风险人群与低风险人群的一个风险率数值。 21三体：1/270 18三体：1/350 NTD： 1/250 相关因素 人种：黑人 年龄：》35岁 孕龄：月经周期不规则的，通过B超推断孕龄 多胞胎 体重：高体重的，血清标志值下降 吸烟： AFP升高，HCG下降 糖尿病：AFP下降20%（胰岛素依赖型） 体外受精：IVF HCG升高，AFP下降 NTD的筛查及处理 筛查：AFP2.5MOM NTD的筛查及处理 处理： 充分告知高风险的含义(2%，浙江0.4-1.4%) 产前诊断：B超复查 系统超声：24周左右进行，如正常，32-34周复查，如可疑异常，则行MRI或羊水AFP+乙酰胆碱酯酶检测 确诊NTD，出具产前诊断证明 21-三体综合征的筛查 孕早期筛查： PAPP-A↓+ Free-?-HCG↑+NT2.5mm+鼻骨缺如 孕中期筛查： Free-?-HCG↑+AFP↓+uE3↓ 18-三体综合征的筛查 多于孕期或出生后一年内死亡：仅5%存活到预产期，产后2.5月内为死亡高峰。 孕早期筛查： PAPP-A↓+ Free-?-HCG↓+NT2.5mm+鼻骨缺如 孕中期筛查： Free-?-HCG↓+AFP↓+uE3↓ 21-三体、18-三体综合征的处理 充分告知高风险含义 胎儿染色体核型检查(羊水或脐血)：B超不可取代 确诊病例，出具产前诊断证明 建议中止妊娠 易误导的问题 是一种能检测孩子聪明不聪明