基于癌症临床测序依据变异决定治疗方案将成为可能.pdfVIP

基于癌症临床测序 依据变异决定治疗方案将成为可能 i ≯ 曩 i ￡ e ￡ 碧为 织曩鏊分篱畦患者螺囊璧麓曩 囊曩豫 ；： 0 ≥毫曩囊臻 鬈峨 镛薯囊≯。 ≯ 翱廖罐镬镬◇ 复 譬臻蠢 譬 叁移誊饿 ≯譬 t曩 ≮ 短时间就能完成基因组碱基测序 序数据如何在确定癌症治疗方案时发 准 了其专用诊断试剂 (伴随诊断试 的高速测序仪 (高速是相对人类基因 挥作用。癌细胞的基因组与正常细胞 剂)的原因。 组计划使用的测序仪而言，也称为新 不同，可能同时发生了各种各样 的变 如果能对患者 的癌细胞所产生 一 代测序仪)， 自2005年开始销售以 异 (体细胞变异)。 的变异一起进行筛查 ，也许会发现全 来，短短9年时间，就 已经开始应用 现在，分子靶 向治疗药 已经成为 新的治疗方案。这推动了癌症临床测 到临床诊断上了。 癌症新药开发的主角，其治疗效果因 序 (cancerclinicalsequence)的广泛 此前，高速测序仪在临床诊断上 特定基 因的变异而不同。这就是2012 开展 。 的主要用途是 以原因不明的疑难病、 年 日本批准分子靶 向药xALKOR 遗传疾病、单基因变异引起的疾病等 (CrizOtinib) 和PROTEJIO 研究项目中积累起来的 为重点进行测序 。最近受关注的是测 (mogariZUmab) 的同时，也批 经验与数据 癌症 的临床测序是建立在2000年 就开始的癌细胞基因组全面解析研究 的基础之上的，其中，英 国Wellcome TrustSangerInstitute的癌症基因组计 划 (CGP)和美国的癌症基因组图 谱计划 (TheCancerGenomeAtlas， TCGA)做出了重大贡献。 除此之 外 ，作 为 国际项 目， 还有2008年发起的国际癌症基因组 协会 (InternationalCancerGenome Consortium，ICGC)。ICGC决定各 注：临床测序就是要寻找患者癌细胞固有的变异，特别是驱动变异 (drivermutations) (笑脸标记)。 参加 国承担的任务，并要求按照标准 驱动变异激活主调控基因 (masterregulator，MR)，癌化细胞使癌的特征基因 (signaturegenes) (五角星 标记)表达 。 化的方法对癌细胞进行测序 。例如， www．biobusiness．corn．cilI2Ol4．01(1